BackgroundHemophilia B (HB) is a coagulation disorder with an X‐linked recessive inheritance pattern, caused by plasma FIX deficiency. In Colombia, HB is considered a rare and high‐cost disease, with 362 males reported in 2017.MethodsHere, we characterized 20 HB apparently unrelated families by PCR amplification and Sanger sequencing.ResultsFourteen unique variants were identified: seven missense, three nonsense, one variant in the 3′ UTR region, two large deletions >50 bp, and one intronic substitution that affects splicing c.520+13A>G that was present in 7/20 patients (35%). All these variants have been previously reported in the literature, except for exons 3 and 4, deletions, present in one patient. The genotype‐phenotype association correlates with the reported in the literature, with the exception of one patient.ConclusionThis molecular analysis allowed us to establish the causal variant of HB in 100% of patients, to provide the appropriate genetic counseling to each of the families, and to propose a more cost‐effective carrier analysis. Here, we reported the first variants in Colombian population with Hemophilia B, finding a new variant and one intron recurrent variant present in 35% of patients.

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Objetivo: describir y correlacionar las variantes genéticas, farmacogenéticas, características clínicas y desenlaces en una cohorte de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda de novo en dos centros de cáncer pediátrico de Bogotá D.C. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de cohorte; se incluyeron 51 muestras de pacientes pediátricos con diagnóstico confirmado de LMA de novo. A todas las muestras se les realizó estudio de citogenética convencional y molecular, pruebas de biología molecular, secuencia de nueva generación (panel para LMA) y análisis de variantes farmacogenéticas en ABCB1, CDA, DCK, GSTT1 y GSTM1 mediante SNaPshot y PCR. Variantes genéticas, características clínicas, eventos y desenlaces fueron evaluados mediante odds ratio, Chi cuadrado y curvas de supervivencia.

Introducción: la leucemia linfoblástica aguda de precursores B (LLA-B) es la neoplasia más frecuente en la infancia. Las alteraciones genéticas más comunes en niños son t(12;21), t(4;11) y Philadelphia-like (Ph-like). El estudio de estas alteraciones es muy importante para la estadificación y el tratamiento adecuado de los pacientes. En el año 2009 se describió el perfil de expresión Ph-like, asociado a alto riesgo de recaída. Varios estudios han descrito frecuencias de más del 15 % en población pediátrica. Además, se ha reportado una mayor prevalencia de estas alteraciones en pacientes con ancestros hispanos, lo cual puede ser explicado por la asociación con rearreglos de CRLF2 en este grupo étnico. Los pacientes con alteración en el perfil de expresión Ph-like tienen características de mal pronóstico z        como alto recuento de leucocitos al diagnóstico, falla de remisión y enfermedad mínima residual (EMR) positiva al final de la inducción. La guía de práctica clínica para el diagnóstico de leucemia linfoide aguda en niños, niñas y adolescentes del Ministerio de Salud y Protección Social (2013), recomienda la búsqueda de algunas mutaciones recurrentes; no está incluida la evaluación del perfil de expresión génica Ph-like. Objetivo: identificar la prevalencia de Philadelphia-like en <18 años con LLA de precursores B (LLA-B) y su asociación con enfermedad mínima residual (EMR).

Objetivo: describir la frecuencia de las mutaciones FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes colombianos adultos con leucemia mieloide aguda (LMA) de novo entre febrero 2019-junio 2022. Materiales y Métodos: Se incluyeron 506 muestras de pacientes adultos con LMA de novo entre febrero 2019 y junio 2022. Se realizó extracción de ADN y amplificación por PCR simultáneamente para la región ITD y para la región en el dominio tirosina quinasa (D835) del gen FLT3. Posteriormente, se hace digestión con la enzima EcoRV y visualización mediante electroforesis capilar.