BackgroundCopy number variations (CNVs) have been shown to account for substantial portions of observed genomic variation and have been associated with qualitative and quantitative traits and the onset of disease in a number of species. Information from high-resolution studies to detect, characterize and estimate population-specific variant frequencies will facilitate the incorporation of CNVs in genomic studies to identify genes affecting traits of importance.ResultsGenome-wide CNVs were detected in high-density single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping data from 1,717 Nelore (Bos indicus) cattle, and in NGS data from eight key ancestral bulls. A total of 68,007 and 12,786 distinct CNVs were observed, respectively. Cross-comparisons of results obtained for the eight resequenced animals revealed that 92 % of the CNVs were observed in both datasets, while 62 % of all detected CNVs were observed to overlap with previously validated cattle copy number variant regions (CNVRs). Observed CNVs were used for obtaining breed-specific CNV frequencies and identification of CNVRs, which were subsequently used for gene annotation. A total of 688 of the detected CNVRs were observed to overlap with 286 non-redundant QTLs associated with important production traits in cattle. All of 34 CNVs previously reported to be associated with milk production traits in Holsteins were also observed in Nelore cattle. Comparisons of estimated frequencies of these CNVs in the two breeds revealed 14, 13, 6 and 14 regions in high (>20 %), low (<20 %) and divergent (NEL > HOL, NEL < HOL) frequencies, respectively.ConclusionsObtained results significantly enriched the bovine CNV map and enabled the identification of variants that are potentially associated with traits under selection in Nelore cattle, particularly in genome regions harboring QTLs affecting production traits.Electronic supplementary materialThe online version of this article (doi:10.1186/s12864-016-2752-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.

RESUMO A formação de médicos especialistas no Brasil vem sofrendo uma série de interferências ao longo do tempo, entre as quais a recomendação de pautar a oferta/ampliação de vagas de residência médica em necessidades regionais. Para direcionar a ampliação de vagas de residência de determinada região, foi realizado um diagnóstico da realidade local de atendimento especializado. Para isso, neste estudo, avaliou-se ao longo de cinco anos: a demanda de consultas por médicos especialistas na rede municipal de saúde, a quantidade de vagas de residência ofertadas nas universidades do município e sua ocupação conforme especialidade, e o número de médicos especialistas atuantes no setor público e privado. Constatou-se que existe grande demanda por consultas de médicos especialistas sem acolhimento pela rede pública de saúde. As especialidades com maior número de encaminhamentos não atendidos foram Oftalmologia, Neurologia, Endocrinologia, Cardiologia, Cirurgia Vascular e Gastroenterologia. Em paralelo, a oferta de vagas de residência foi relevante para o número de egressos locais. No entanto, constatou-se manutenção de vagas ociosas em todos os anos avaliados, especialmente para residência de Medicina de Família e Comunidade. Por fim, o número de médicos especialistas atuantes no setor privado foi muito superior ao dos atuantes no setor público, inclusive para as especialidades com maior carência de atendimento na rede pública. Mesmo com a mobilidade que caracteriza a formação médica complementar por meio da residência, as necessidades locais poderiam influenciar a fixação dos médicos especialistas. Cabe uma discussão sobre os parâmetros norteadores da oferta/ampliação de vagas de residência médica, ao se considerar inclusive que o reduzido número de especialistas em Medicina da Família e Comunidade atuante na rede pode interferir no aumento de encaminhamento a outras especialidades. Assim, a identificação das demandas em saúde é insuficiente para nortear a oferta de vagas de residência, em especial ao se considerar a formação do médico especialista frente ao mercado de trabalho.

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