Several studies have shown that mutations and polymorphisms in clock genes are associated with abnormal circadian parameters in humans and also with more subtle non-pathological phenotypes like chronotypes. However, there have been conflicting results, and none of these studies analyzed the combined effects of more than one clock gene. Up to date, association studies in humans have focused on the analysis of only one clock gene per study. Since these genes encode proteins that physically interact with each other, combinations of polymorphisms in different clock genes could have a synergistic or an inhibitory effect upon circadian phenotypes. In the present study, we analyzed the combined effects of four polymorphisms in four clock genes (Per2, Per3, Clock and Bmal1) in people with extreme diurnal preferences (morning or evening). We found that a specific combination of polymorphisms in these genes is more frequent in people who have a morning preference for activity and there is a different combination in individuals with an evening preference for activity. Taken together, these results show that it is possible to detect clock gene interactions associated with human circadian phenotypes and bring an innovative idea of building a clock gene variation map that may be applied to human circadian biology.
Há dez anos eu fiz uma promessa. Há três, deixei o coração a mil quilômetros de mim com a lembrança das palavras que nunca mais pude ouvir de minha mãe: "o que aprendemos ninguém é capaz de roubar, é nosso para sempre", ela dizia. Vim aprender em Brasília, com lágrimas sufocando a garganta e a esperança de trilhar o sonho da vida acadêmica. Encontrei tantas belezas e corações gigantescos nesse lugar que me abraçou como eu não conhecia ser possível. Não é possível fazer jus a todos, mas fica aqui minha gratidão.Primeiro, agradeço ao amigo Daniel Kirjner por aquela passagem de ônibus em 2007 que me fez apaixonar pela cidade de Brasília, pelo primeiro teto que morei por aqui e pelo veganismo, que gerou tudo isso. À querida, parceira, salva-vidas, luz no fim do túnel, cúmplice e anjo-da-guarda, Luciana Tavares, por ser o melhor ser humano que eu conheci até hoje, pelo apoio mais do que fundamental, por todos os segundos vividos contigo. Aos amigos e amigas, Luana Carneiro, Filipe Lima, Luísa Gomes, Emerson "Maisena" Barros e Eduardo "Matosão" Lourenço, que me impediram, mesmo sem querer ou saber, de desistir tantas e tantas vezes que senti que não conseguiria suportar esse caminho, por tantas memórias incríveis que levarei comigo para sempre. Amo muito todos vocês! Agradeço também, claro, à professora e orientadora Ana Lúcia Galinkin, por abraçar com tanta dedicação essas minhas ideias, por ser um exemplo para mim como profissional e como ser humano. Também aos colegas de grupo de pesquisa por todo o apoio e parceria! Por último, mas jamais menos importante, ao Remela, o melhor ser vivo de todos os universos, meu melhor amigo e maior companheiro.Acabou mais uma etapa. Agora faltam só todos os outros passos do resto dessa vida.Mãe, a promessa está cumprida! Manda vir mais que nada vai me derrubar.
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