Valid data on prenatal cell-free DNA-based screening tests for copy number variations and microdeletions are still insufficient. We aimed to compare different methodological approaches concerning the achieved diagnostic accuracy measurements and positive predictive values. For this systematic review, we searched the Scopus and PubMed databases and backward citations for studies published between 2013 and 4 February 2022 and included articles reporting the analytical and clinical performance of cfDNA screening tests for CNVs and microdeletions. Of the 1810 articles identified, 32 met the criteria. The reported sensitivity of the applied tests ranged from 20% to 100%, the specificity from 81.62% to 100%, and the PPV from 3% to 100% for cases with diagnostic or clinical follow-up information. No confirmatory analysis was available in the majority of cases with negative screening results, and, therefore, the NPVs could not be determined. NIPT for CNVs and microdeletions should be used with caution and any developments regarding new technologies should undergo strict evaluation before their implementation into clinical practice. Indications for testing should be in correlation with the application guidelines issued by international organizations in the field of prenatal diagnostics.
Cilj: S obzirom na loše pokazatelje dobi orhidopeksije za kongenitalnu skupinu nespuštenih testisa, cilj ovoga rada bio je istražiti znanja i stavove specijalizanata/mladih specijalista pedijatrije, obiteljske i školske medicine o navedenoj problematici jer upravo su oni, u većini slučajeva prvi kojima se roditelji obraćaju za pomoć i mišljenje.Metode: Znanje i stavovi specijalizanata i mladih specijalista ispitani su pomoću anonimnog online upitnika, temeljenog na najnovijim spoznajama i smjernicama. Prikupljanje podataka provedeno je putem besplatnog programa Google Forms®. Kako bismo utvrdili odstupaju li dobiveni odgovori od odgovora koje bismo očekivali pod određenom hipotezom, odgovori su uspoređivani korištenjem hi-kvadrat testa uz razinu statističke značajnosti od 5%.Rezultati: Upitnik je ispunilo 129 specijalizanata/mladih specijalista, od kojih većina smatra kako za vrijeme studiranja i specijalističkog usavršavanja nisu dovoljno čuli i naučili o nespuštenim testisima, kako svoje znanje o problematici nespuštenih testisa smatraju nezadovoljavajućim te kako se u dosadašnjoj karijeri nisu susreli sa smjernicama koje govore o dijagnostici i liječenju nespuštenih testisa. Odgovori na većinu pitanja, koja su se temeljila na najnovijim smjernicama, bili su nezadovoljavajući. Gotovo 2/3 ispitanika smatra kako se o dječacima s nespuštenim testisima u Republici Hrvatskoj ne vodi pravodobna briga i liječenje, a 1/3 ispitanika ključni problem vidi u primarnim pedijatrima, obiteljskim liječnicima te u timovima školske medicine.Zaključci: S obzirom na dobro poznate posljedice nepravodobnog liječenja nespuštenih testisa u dječaka, rezultatima analize ankete kojima ne možemo biti zadovoljni potrebno je ozbiljno pristupiti. Stoga potičemo buduće edukativne intervencije, utemeljene na dokazima, koje će za cilj imati bolju informiranost o problematici nespuštenih testisa i u konačnici vremenski pomak samih orhidopeksija k ranijoj dobi.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.