ВВЕДЕНИЕГипервариабельные минисателлитные локусы вследствие высокого уров-ня полиморфизма, обусловленного варьированием количества копий повто-ряющихся единиц, широко используются в качестве генетических маркеров при изучении генома человека, а также в судебно-медицинской эксперти-зе для идентификации личности. Минисателлиты ассоциированы с такими важными генетическими процессами, как регуляция активности генов, аль-тернативный сплайсинг, геномный импринтинг, рекомбинация [24]. Имеется много данных, указывающих на их роль в развитии ряда тяжелых нейромы-шечных и нейродегенеративных наследственных заболеваний человека [5], а также психоневрологических расстройств [2, 18] и многих других патологий, обусловленных их нестабильностью [20,21]. Но на сегодняшний день моле-кулярные механизмы влияния некодирующих минисателлитов на выше пе-речисленные процессы как в норме, так и при различных патологиях далеки от ясности.Предполагается, что геном человека содержит порядка 6000 миниса-теллитных локусов, из которых около 4800 должны быть полиморфными, а 2500 -очень полиморфными и только несколько десятков -гипер-вариабельными. По предварительным подсчетам только 1-3 % VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) являются гипермутабельными [14,23]. Многие гипервариабельные минисателлиты в своем составе, либо во фланкирующей ДНК имеют горячие точки рекомбинации и, преимущест-венно, являются ГЦ-богатыми [13,23,24]. Также описаны вариабельные АТ-богатые минисателлиты: минисателлит ломкого сайта FRA16B [16,19] и минисателлит MSY Y-хромосомы [17]. В связи с вышесказанным исследования по идентификации, анализу структуры и функций как мож-но большего числа некодирующих тандемно повторяющихся последова-тельностей ДНК, в частности минисателлитных локусов, являются край-не актуальными.целью данной работы являлась молекулярно-генетическая харак-теристика ГЦ-богатого (74 % ГЦ оснований) минисателлита человека UPS29 (University Paris South), идентифицированного Dr. G. Vergnaud (Institute of Genetics and Microbiology, University of Paris) в 1999 году (AL096805), но подробно не охарактеризованного. UPS29 по данным Dr. G. Vergnaud (личное сообщение, 1999) состоит из семнадцати не-совершенных 46 пн повторов, общая длина минисателлита составляет 745 пн. UPS29 находится в интроне 13-14 либо интроне 14-15 гена центаурин β5 (CENTB5) (GeneID: 116983), в зависимости от варианта транскрипта, состоящего из 22 экзонов либо 23 и 24 экзонов (http:// www.ensembl.org), соответственно.Результаты данной работы показали, что ГЦ-богатый минисателлитный локус UPS29 в выборке здоровых волонтеров г. Санкт-Петербурга представ-лен 7 аллельными вариантами, содержащими 6, 8, 9, 10, 14, 17 и 24 повторяю-щиеся единицы. При этом для трех аллелей UPS29 с одинаковым числом пов-торов (состоящих из 17, 9 и 6 повторов) было выявлено несколько вариантов, отличающихся между собой комбинацией повторяющихся единиц и наличием делеций и/или однонуклеотидных полиморфизмов в ДНК, фланкирующей ми-нисателлит. Преобладающим (91,5 %) являлся аллель UPS29 из 17 повторов.