RNA modifications play a fundamental role in cellular function. Pseudouridylation, the most abundant RNA modification, is catalyzed by the H/ACA small ribonucleoprotein (snoRNP) complex that shares four core proteins, dyskerin (DKC1), NOP10, NHP2, and GAR1. Mutations inDKC1,NOP10, orNHP2cause dyskeratosis congenita (DC), a disorder characterized by telomere attrition. Here, we report a phenotype comprising nephrotic syndrome, cataracts, sensorineural deafness, enterocolitis, and early lethality in two pedigrees: males withDKC1p.Glu206Lys and two children with homozygousNOP10p.Thr16Met. Females with heterozygousDKC1p.Glu206Lys developed cataracts and sensorineural deafness, but nephrotic syndrome in only one case of skewed X-inactivation. We found telomere attrition in both pedigrees, but no mucocutaneous abnormalities suggestive of DC. Both mutations fall at the dyskerin–NOP10 binding interface in a region distinct from those implicated in DC, impair the dyskerin–NOP10 interaction, and disrupt the catalytic pseudouridylation site. Accordingly, we found reduced pseudouridine levels in the ribosomal RNA (rRNA) of the patients. Zebrafishdkc1mutants recapitulate the human phenotype and show reduced 18S pseudouridylation, ribosomal dysregulation, and a cell-cycle defect in the absence of telomere attrition. We therefore propose that this human disorder is the consequence of defective snoRNP pseudouridylation and ribosomal dysfunction.

A hipnózis moduláló hatása immun-és gyulladásos folyamatokban már számos kutatással alátámasztott. Ismert, hogy terápiás lehetőséget nyújthat számos inflammatorikus patogenezisű kórképben. Esettanulmányukban a szerzők beszámolnak egy gyógyszeres terápiára csupán minimálisan reagáló, felnőttkori, kiterjedt atopiás dermatitises férfi hipnoterápiás kezeléséről. Tizenöt üléses hipnoterápia során párhuzamosan használtak direkt tünetorientált szuggesztív technikákat, valamint a komorbid pszichés működéseket feltáró és módosító hipnoterápiás elemeket. A kezelés hatá-sának követésére páciensnaplókat (alvás és fájdalom), valamint ismételten felvett pszichometrikus teszteket alkalmaztak. A terápiás munka végére mind klinikailag, mind a mérhető mutatók alapján nagyfokú javulást értek el az összes vizsgált dimenzióban (viszketés, fájdalom, alvászavar, aktivitás, szorongás és hangulati állapot). A szerzők következ-tetése szerint a hipnoterápia hatékony kiegészítője lehet atopiás dermatitises páciensek farmakoterápiájának, valamint mentő terápiát jelenthet egyes, terápiás kudarcnak tűnő esetekben. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 111-115. Kulcsszavak: hipnózis, atopiás dermatitis, pszichoszomatikus orvoslás, gyulladás Hypnotherapy of atopic dermatitis in an adult Case reportHypnosis is well known for its modulatory effects on immune and inflammatory processes, and it is a therapeutic option for certain diseases of such pathogenesis. The authors report treatment of an adult patient with extensive atopic dermatitis, who was only minimally responsive to conservative treatment. In a 15 session hypnotherapy the authors combined the use of direct, symptom-oriented suggestive techniques with hypnotic procedures to identify and modify comorbid psychological issues. To monitor the effect of the treatment, patient diaries (quality and quantity of sleep, intensity of pain and itch) and repeated psychometric tests were used. At the end of treatment there were improvements in all measured dimensions (itch, pain, insomnia, activity, anxiety and emotional state) both clinically and psychometrically. The authors conclude, that hypnosis can be an effective adjunctive therapy in atopic dermatitis, and in certain severe cases may constitute a salvage therapy.

A pudendusneuralgia ritka és – objektív tünetek, radiológiai, illetve laboratóriumi eltérések híján – gyakran nehezen beazonosítható kórkép, melynek terápiás megoldása komoly kihívás elé állítja a kezelőorvost. Kazuisztikánk egy krónikus pudendalis fájdalomban szenvedő nőbeteg esetét mutatja be, a diagnosztikától a kezelésig. Munkánk emellett felhívja a figyelmet arra, hogy a krónikus, sokszor ismeretlen eredetű és mechanizmusú fájdalmak kivizsgálása és kezelése az ilyen problémákra specializálódott munkacsoportok – mint a Semmelweis Egyetem Kismedencei Fájdalom Munkacsoportja – gondozásában nagyobb eséllyel járhat eredménnyel. Orv Hetil. 2022; 163(24): 967–970.

In our case, abdominal closure was not implemented after the reconstruction of the ruptured aortic aneurysm due to the extensive oedema. The complications of abdominal compartment syndrome were prevented with the open treatment. Based on our experience and on the results of the international literature we highly recommend open abdominal treatment with V.A.C. in case of abdominal compartment syndrome.