The function of TRPV4 in the inner ear is still elusive but it is suggested that TRPV4 is required for maintenance of cochlear function in stress conditions, like acoustic injury. We can neither confirm nor reject this based on the results obtained in this family. Therefore, one might consider advising patients with a TRPV4 mutation to avoid exposure to environmental influences such as noise exposure.

In deze rubriek wordt het fenomeen ‘psychogene nietepileptische aanvallen’ (PNEA) belicht vanuit twee verschillende perspectieven. Er is een bijdrage over een diagnostiek programma dat bedoeld is om snel tot een adequate diagnose te komen, omdat het vroeg stellen van de diagnose de kans op een gunstige prognose verhoogt. In een tweede bijdrage gaat het om de kenmerken van PNEA bij patiënten met een verstandelijke beperking. In beide bijdragen staat de etiologie van PNEA ter discussie.

In steeds meer onderzoeken naar neuronale ontwikkelingsstoornissen wordt gebruik gemaakt van humaan geïnduceerde pluripotente stamcellen. Deze techniek maakt het mogelijk om vanuit somatische cellen (zoals bloed- en huidcellen) stamcellen te verkrijgen die gedifferentieerd kunnen worden naar patiënt-eigen neuronale cellen. Naast het bestuderen van ziektemechanismes lenen deze neuronale cellen zich ook voor het testen van medicijnen op een patiëntspecifieke manier.

Het Epilepsiefonds en ZonMw hebben recent een subsidie verleend aan een onderzoeksgroep van het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en Kempenhaeghe voor het ontwikkelen van een nieuwe techniek die een belangrijke stap kan zijn in de evolutie van een algemene, ziekte-georiënteerde behandeling naar een specifieke, op de patiënt afgestemde behandeling. In deze bijdrage wordt nader ingegaan op de inhoud van het onderzoek.