RESUMONeste trabalho descrevemos as malformações e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45XO, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padrão 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3%) não apresentavam outras malformações congênitas e eram saudáveis; 55 (91,6%) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3%) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6%) otorrinolaringológicas, 15 (25%) cardiológicas, 14 (23,3%) nefrológicas e 6 (10%) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6%), seguido de osteoporose (18,3%) e hiperlipemia (11,6%). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecções (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspi-de), das nefrológicas as duplicações do sistema coletor e rotações renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformações cardía-cas nas pacientes com cariótipo 45XO, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades. ABSTRACTA retrospective study was held on data of 60 patients with Turner's Syndrome (TS), aiming to report the most prevalent diseases in this syndrome. Diagnosis was confirmed by kariotype from the prenatal period to the age of 49 years. At the time of the study the age of the patients ranged from 1 to 50 years, and they were observed during 4 months to 29 years. Thirty-one patients presented 45XO kariotype, 24 were mosaic and 5 were 46Xi, (i,Xq). All presented with low stature and some stigmas. Five (8.3%) did not present other diseases and are currently healthy. In 55 (91.6%) the following associate diseases were observed: 23 (38.3%) had endocrine, 16 (26.6%) ear, throat and nose, 15 (25%) cardiologic, 14 (23.3%) renal and 6 (10%) gastrointestinal diseases. The most common endocrine diseases were hypothyroidism (36.6%), osteoporosis (18.3%) and hyperlipidemia (11.6%). The most frequent ear, nose and throat diseases were infections (media otitis and tonsillitis). Congenital diseases of the aorta valve (bicuspid aorta valve) and double collecting systems with renal rotation were the most prevalent cardiac and renal diseases, respectively. Two patients had a diagnosis of Meckel's diverticulum. Although congenital diseases were more common in 45XO patients, no artigo original
OBJETIVO: avaliar a utilização de uma nova partícula de polivinil álcool e polivinil acetato (PVA-PVAc) esférica, para embolização das artérias uterinas, em pacientes portadoras de mioma, com indicação cirúrgica. MÉTODOS: doze pacientes foram submetidas à embolização de miomas uterinos com partículas de PVA-PVAc. Três a nove meses depois, realizou-se uma laparotomia com miomectomia. Analisaram-se os seguintes parâmetros: volume do útero e do maior mioma; concentrações do hormônio folículo estimulante e de hemoglobina; sangramento menstrual (número de dias e de absorventes utilizados), sinais e sintomas antes do tratamento, após a embolização e após a miomectomia. RESULTADOS: a média de idade foi 37 anos e a média do volume uterino, previamente ao tratamento, de 939,3cc. Três anos após a embolização, observou-se diminuição do volume uterino (p=0,0005). Houve melhora na concentração de hemoglobina (p= 0,0004), com elevação após a embolização, sem variação subsequente à miomectomia. Não ocorreu variação significante do hormônio folículo estimulante, (p=0,17). Não foi constatado nenhum caso de falência ovariana, mas uma das pacientes apresentou atrofia de endométrio. Duas pacientes engravidaram, com bons indicadores obstétricos. Quanto aos sinais e sintomas, houve melhora após a embolização, que se manteve após a miomectomia. CONCLUSÃO: a embolização arterial com partículas de PVA-PVAc esférico mostrou-se promissora no preparo para uma intervenção cirúrgica com retirada dos miomas, pois, associou-se à redução do volume uterino, à diminuição do sangramento operatório e tornou possível a utilização de incisões menores, aumentando a chance de preservação do útero.
Case Report: A 10-year-old male was referred to our institution due to short stature and bilateral cryptorchidism and reported pubic hair development and acne since the age of 4 years. Laboratory and molecular genetic tests indicated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. After treatment with prednisone, adrenal hormones normalised but testosterone remained elevated. Magnetic resonance imaging of the abdomen due to cryptorchidism revealed uterus and adnexal attachments, a prostate and poorly defined nodules on the iliac chains. Upon exploratory laparotomy, a hysterectomy, bilateral oophorectomy and resection of a peri-adnexal nodular lesion on the patient's right side were performed. Histopathology of the nodule mass was compatible with a Leydig cell tumour with a low proliferation rate according to Ki67.
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