Background: Down syndrome (DS) is associated with various congenital diseases and malformations, including those of the kidneys and urinary tract. It has been thought that renal tubular acidosis (RTA) is more frequent in this population. The objective of this study was to assess the frequency of RTA and, secondarily, of other renal and urological disorders in persons with DS. Method: An observational, ambispective, descriptive and cross-sectional study of patients diagnosed with RTA, or suspected kidney or urological disorders, was carried out from July 2016 to September 2017 at the Down syndrome clinic of the Mexican National Institute of Paediatrics. Urinalysis was performed, along with analyses of venous blood gas, sodium, potassium, chlorine, calcium, phosphorus, albumin and creatinine. Those with any abnormal values were referred to nephrology for diagnostic evaluation. Results: Of a total of 700 patients seen at the clinic, 47 met the selection criteria. Of these, 32 had no RTA or other renal or urological alterations. The remaining 15 continued to the second phase of the study, where 6 were diagnosed with nephropathy or uropathy (RTA, systemic arterial hypertension, monosymptomatic familial haematuria, mild renal failure secondary to reflux nephropathy, urinary tract infection or right ureteropelvic stenosis). Four had mild metabolic acidosis without meeting the criteria for diagnosis of RTA. Conclusion: RTA is not more common in children with Down syndrome. Nephropathies and uropathies should be investigated in the evaluation of DS patients.
Introducción: Las glomerulopatías en niños pueden no estar correlacionados con el grado de filtrado glomerular o la intensidad de la proteinuria como se presenta en los adultos. El objetivo del presente estudio fue describir las características histopatológicas de biopsias renales realizadas en una población pediátrica con glomerulopatías y correlacionar con la clínica presentada. Métodos: El presente estudio observacional, se realizó en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz (Quito), de enero del 2016 al julio del 2019. Se incluyeron niños con glomerulopatías diagnosticados con biopsia renal. Las variables fueron: diagnóstico clínico, patrón histológico, edad, sexo, etnia, urea, creatinina, proteinuria, ecografía renal. La muestra fue no probabilística. Se utilizó estadística descriptiva, para conocer el grado de asociación se usó la prueba V de Cramer. Resultados: Un total de 57 casos, 29 (50.9%) hombres. La presencia de azoemia se presentó en el 45.6% de los casos. Proteinuria en rango nefrótico en el 47% de los casos. El promedio de la tasa de filtrado glomerular fue 116 ml/min. La glomerulonefritis más prevalente fue membranoproliferativa (29.8%), conjuntamente con la Glomerulonefritis endocapilar y lúpica explican el 50% de la muestra. Glomerulopatía postinfecciosa (GPIP) 29 casos (50.9%); Glomerulonefritis primarias no proliferativas GMINOP 9 casos (15.8%) y glomerulopatía secundaria (GPII) 18 casos (31.6%). No hubo asociación con la presencia de síndromes clínicos (P>0.05). Conclusiones: En la muestra analizada en pacientes pediátricos, no existe relación entre patrones histopatológicos con el diagnóstico clínico. Las glomerulopatías primarias proliferativas represen-tan poco más de la mitad de la patología renal biopsiada.
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