Our results suggest that the infection of H. pylori can be related to ABO blood groups but not to the Lewis blood group nor to secretor and non-secretor phenotypes.

Os avanços da genética molecular permitiram o entendimento das bases moleculares do locus ABO. Considerando sua importância como marcador genético e suas aplicações, o objetivo deste estudo foi verificar a distribuição dos genótipos ABO em uma amostra da população brasileira oriunda da região noroeste do Estado ArtigoIntrodução O maior sistema de aloantígenos expressos nos eritrócitos e em outros tecidos humanos constitui-se de quatro fenótipos definidos pelas combinações de dois antígenos carboidratos A e B e de dois anticorpos plasmáticos anti-A e anti-B. Os indivíduos com os fenótipos A, B e AB expressam glicosiltransferases específicas que convertem o antígeno H em A ou B, mas aqueles com fenótipo O são incapazes de modificar a estrutura desse antígeno (1).As glicosiltransferases que sintetizam os antígenos A e B são codificadas pelos genes que ocupam o locus ABO, os quais são herdados pelos princípios mendelianos (2) . O modelo com três genes A, B e O proposto para explicar seu modo de herança foi confirmado com a clonagem e o seqüenciamento do locus ABO no início dos anos noventa e a partir desses conhecimentos, as diferenças na seqüência de nucleotídeos dos genes tornaram-se conhecidas e passíveis de serem utilizadas na genotipagem de populações (3, 4).

Diseases resulting fromHelicobacter pylori infection appear to be dependent on a host of genetic traits and virulence factors possessed by this microorganism. This paper aimed to investigate the association between the ABO histo-blood groups and H. pylori cagA infections. Genomic DNA samples (n = 110) of gastric biopsies obtained from patients with endoscopic diagnosis of peptic ulcers (n = 25) and chronic active gastritis (n = 85) were analyzed by PCR using specific primers for the cagA gene. Of the samples, 66.4% (n = 73) tested positive and 33.6% (n = 37) negative for the gene. The cagA strain was predominant in peptic ulcers (n = 21; 84.0%) compared with chronic active gastritis (n = 52; 61.2%) (p = 0.05; OR 3.332; 95% CI: 1.050-10.576). Additionally, the cagA strain was prevalent in the type O blood (48/63; 76.2%) compared with other ABO phenotypes (25/47; 53.2%) (p = 0.01; OR 2.816; 95% CI: 1.246-6.364). These results suggest that H. pylori cagA infection is associated with the O blood group in Brazilian patients suffering from chronic active gastritis and peptic ulcers.

Rev. bras. hematol. hemoter. 2005;27(1):12-15 Bonini-Domingos CR et al Artigo / ArticleFreqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina β β β β β-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda Frequency of the 844ins68 mutation on the cystathionine β β β β β-synthetase gene in deep venous thrombosis patients Claudia 2212392; Fax (17)2212390 E-mail: laboratorio_hgdh@yahoo.com.br; WebSite: www.lhgdh.ibilce.unesp.br 13 Bonini-Domingos CR et al Rev. bras. hematol. hemoter. 2005;27(1):12-15 Introdução A homocisteína é um derivado da metionina cuja concentração é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. A hiper-homocisteinemia, mecanismo de hipercoagulabilidade, resulta de alterações funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6 e B12 e o ácido fólico. Entre as causas hereditárias da hiperhomocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina β-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR). 1,2,3A deficiência na conversão da homocisteína em cistationina constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, 4,5 o tromboembolismo venoso 6,7 e o acidente cerebral vascular. 8Estudos de meta-análi-se têm reforçado a importância da hiper-homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. 9,10,11 Embora o diagnóstico laboratorial da hiperhomocisteinemia possa ser realizado por imunoensaio ou cromatografia, as alterações nos genes CBS e MTFHR somente podem ser analisadas por métodos moleculares. 12Diante da importância que tem sido atribuída à hiper-homocisteinemia como fator de risco para doenças tromboembólicas, o objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina β-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda, da região noroeste do estado de São Paulo. Casuística e MétodoPara verificar a freqüência da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina β-sintetase foram avaliados em estudo caso-controle, 95 pacientes com trombose venosa profunda, e um grupo controle com 95 doadores de sangue de São José do Rio Preto, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Como critério de inclusão dos pacientes foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. Foram excluídos os pacientes que apresentaram fatores de risco conhecidos como a imobilização, cirurgias, traumas e uso de anticoncepcional. Todos os participantes expressaram consentimento livre e esclarecido e declararam a sua ancestralidade quanto à etnia a ser considerada.Foram coletados cinco mL de sangue venoso, com o uso de anticoagulante EDTA, de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo mé-todo DTAB e CTAB. 13A detecção da mutação 844ins68 do gene da cistationina β-sintetase consistiu na amplificação de segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a...

ABSTRACT. Genes located outside the HLA region (6p21) have been considered as candidates for susceptibility to ankylosing spondylitis. We tested the hypothesis that the G22A polymorphism of the adenosine deaminase gene (ADA; 20q13.11) is associated with ankylosing spondylitis in 166 Brazilian subjects genotyped for the HLA*27 gene (47 patients and 119 controls matched for gender, age and geographic origin). The HLA-B*27 gene and the G22A ADA polymorphism were identified 1179 ©FUNPEC-RP www.funpecrp.com.br Genetics and Molecular Research 11 (2): 1178-1184 (2012) Association between G22A ADA SNP and ankylosing spondylitis by PCR with sequence-specific oligonucleotide probes and PCR-RFLP, respectively. There were no significant differences in frequencies of ADA genotypes [odds ratio (OR) = 1.200, 95% confidence interval (CI) = 0.3102-4.643, P > 0.8] and ADA*01 and ADA*02 alleles (OR = 1.192, 95%CI = 0.3155-4.505, P > 0.8) in patients versus controls. We conclude that the G22A polymorphism is not associated with ankylosing spondylitis.

Estudos prévios demonstraram associação entre o sistema Lewis e a doença arterial coronariana (DAC) a partir da observação de que o fenótipo eritrocitário Le(a-b-) 07). As freqüências dos fenótipos eritrocitários Lewis foram semelhantes em ambos os grupos de pacientes e o fenótipo Le(a-b-) mostrou-se não estar associado à presença de obstrução coronariana (p=0,36). Elevados índices de discrepância fenótipo-genótipo foram observados entre os pacientes Le(a-b-), com base na genotipagem das mutações T59G (86,7%) e T1067A (90,0%). As freqüências dos alelos T e G (posição 59) e T e A (posição 1067) não mostraram diferenças estatisticamente significantes entre os pacientes com e sem obstrução coronariana (p = 0,52 e p = 0,44, respectivamente). Esses resultados demonstram que o sistema Lewis não está associado à presença de obstrução coronariana e não suportam a proposição de que o fenótipo eritrocitário Le(a-b-) Laboratório de Imunogenética Molecular do Hemocentro de São José do Rio Preto e Serviço de Hemodinâmica do Hospital de Base de São José do Rio Preto, com apoio financeiro BAP-Famerp. Correspondência: Luiz Carlos de Mattos Departamento de Biologia Molecular -Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Avenida Brigadeiro Faria Lima, 5416 15090-000 -São José do Rio Preto-SP -Brasil Tel.: (17) 3201-5854 E-mail: luiz.carlos@famerp.br Artigo / Article IntroduçãoAs cardiopatias compreendem um grupo de doenças de grande importância epidemiológica e com marcante impacto médico-social em todas as populações.1 Dentre elas, a doença arterial coronariana (DAC) tem se destacado como uma das principais causas de morte que acomete os humanos em idade relativamente jovem, e tem despertado interesse pela busca de fatores de risco ambientais bem como marcadores genéticos de suscetibilidade ou resistência. 2Nesse sentido, alguns sistemas de grupos sangüíneos foram explorados com vistas à definição de um ou mais fenótipos eritrocitários que possam estar associados à doença.