La preeclampsia es considerada un problema de salud pública debido a su alta prevalencia. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Por esta razón, múltiples estudios han explorado tales factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. Diversos estudios de asociación han identificado algunos genes de susceptibilidad a la preeclampsia, pero los resultados no se han replicado consistentemente en todas las poblaciones, quizá por su complejidad clínica y genética. El levantamiento de mapas de genes y regiones cromosómicas basado en análisis de ligamiento ha mostrado resultados interesantes con algunos marcadores en los cromosomas 2 y 4. En este sentido, hay muchas expectativas con respecto a los genes localizados en tales regiones candidatas, debido a que la identificación de los factores de riesgo genético podría ayudar al entendimiento de esta condición y en proveer claves para su prevención y tratamiento.Palabras clave: preeclampsia, genética, mapa genético, análisis de ligamiento, cromosomas, susceptibilidad genética. Genetics of preeclampsia: an approach to genetic linkage studiesDue to its high prevalence during pregnancies, preeclampsia is considered an important public health problem. Many investigators agree in that its expression is related to the interaction between genetic and environmental factors. Many studies have searched for genetic factors, attempting to identify chromosomal regions or candidate genes whose variants may be related to high preeclampsia susceptibility. Several studies have associated a number of susceptibility genes to preeclampsia, but the results have not been replicated consistently in all populations. Mapping of genes and chromosomal regions by linkage analysis has located potential markers on chromosomes 2 and 4. Identification of the genes located in these candidate regions will pinpoint the genetic risk factors, will lead to a better understanding of the syndrome, and will provide clues for its prevention and treatment. La preeclampsia es un complejo síndrome específico de la segunda mitad del embarazo (>20 semanas) que se caracteriza fisiopatológicamente por fenómenos principales como perfusión orgánica reducida, vasoespasmo y activación de la cascada de la coagulación, cuyo origen radica, al parecer, en alteraciones de la placentación. Las manifestaciones clínicas son, principalmente, hipertensión (140/90 mm Hg) y proteinuria (0,3 g en 24 horas), que desaparecen antes de la 12 a semana posparto. Cuando la hipertensión y la proteinuria se suman a la presencia de convulsiones, constituyen la complicación de la preeclampsia, conocida como eclampsia (1).
Se realizó un estudio prospectivo descriptivo de 58 pacientes con Enfermedad Trofoblástica Gestacional (ETG), que consultaron por primera vez al Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) durante 19 meses, comprendidos entre el 1o. de agosto de 1985 y el 28 de febrero de 1987, de tal manera que el 1o. de septiembre de 1987 tuvieron un seguimiento mínimo de seis meses. Ocho pacientes tuvieron un seguimiento menor. Se analizaron factores de riesgo de esta enfermedad, tales como: edad, grupo sanguíneo de la paciente, paridad, tipo de embarazo precedente, título inicial de HCG, duración de la enfermedad, altura uterina en relación con la amenorrea, enfermedades médicas asociadas (toxemia, hipertiroidismo) y presencia de quistes tecalutéinicos, con relación a los estados clínicos de la enfermedad.
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