La arteria de Percheron corresponde a una variante anatómica rara originada de la arteria cerebral posterior. Su oclusión produce un infarto talámico paramediano bilateral y podría involucrar el mesencéfalo rostral, esto da origen un síndrome clínico caracterizado por alteración del estado de conciencia y déficit cognitivo. Sin embargo, existe un retraso diagnóstico importante en esta patología. Se presenta el caso de un paciente masculino de 52 años, que inicia con una alteración súbita del estado de conciencia, en quien se documentaron hallazgos compatibles con Síndrome de la arteria de Percheron.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, donde predominan manifestaciones clásicas como angioqueratomas, córnea verticillata, proteinuria, enfermedad renal crónica que requiere terapia sustitutiva, hipertrofia ventricular izquierda, arritmias y enfermedad cerebrovascular. Se describen principalmente dos fenotipos, uno clásico que es muy poco frecuente, más severo y se manifiesta a edades tempranas, y un fenotipo tardío que se manifiesta a mayor edad y tiene como principales órganos blanco corazón, riñones y sistema nervioso. Su fisiopatología es compleja, relacionada al acúmulo de metabolitos derivados de glucoesfingolípidos, así como la disfunción endotelial y estado protrombótico que estos generan a nivel sistémico. El diagnóstico se realiza al evidenciar una función enzimática disminuida, posterior a lo cual se realiza un estudio genético confirmatorio. Es de gran relevancia el diagnóstico oportuno, ya que existe terapia de sustitución enzimática eficaz, la cual potencialmente modifica la historia natural de la enfermedad e incrementa la sobrevida de los pacientes.
El síndrome opsoclonus-mioclonus es una condición rara, asociada con una etiología de carácter autoinmune, tanto paraneoplásica, parainfecciosa o idiopática. Estos pacientes se presentan con ataxia del tronco y extremidades, con caídas, opsoclonus, mioclonías, y se puede acompañar de diversos grados de encefalopatía, signos cerebelosos y alteraciones del sueño. En el caso de la población pediátrica, se debe evaluar por neuroblastoma; y en adultos con encefalopatía asociada se debe realizar una evaluación exhaustiva para detectar malignidad oculta. Mientras que los síntomas neurológicos agudos pueden controlarse mediante inmunoterapia, y se ha visto respuesta parcial a tratamiento antitumoral, el resultado a largo plazo se caracteriza por la presencia de déficit neuropsicológico.
El síndrome de desgaste ocupacional es un término que tomó auge a partir del siglo anterior, cuando finalmente se empezó a utilizar en el área clínica, a partir de entonces, el término se ha mantenido en un continuo proceso de transformación, pasando de ser considerado inicialmente una moda a ser incorporado por la Organización Mundial de la Salud dentro de la Clasificación Internacional de Enfermedades como un síndrome resultado del estrés crónico en el lugar de trabajo. En el caso específico de los médicos, estos tienen una prevalencia más alta que otros grupos, relacionado con numerosos factores de la práctica clínica y el ambiente laboral. Debido a esto, es primordial que los médicos identifiquen que se encuentran en riesgo y se mantengan alertas ante las manifestaciones de este síndrome antes de que progrese, además, deben estar conscientes del riesgo que este síndrome representa para el sistema de salud, sus allegados, sus pacientes y el médico como individuo, tomando como parte fundamental la prevención más que el tratamiento.
El absceso pulmonar corresponde a una colección circunscrita de pus o material necrótico localizado en el parénquima pulmonar como resultado de una infección bacteriana. Se considera una patología de baja prevalencia, pero con importante morbimortalidad. El presente artículo reporta el caso de un paciente masculino de 49 años, con un cuadro de tos y expectoración de un mes de evolución, en quien se documentaron hallazgos sugestivos de un absceso pulmonar de presentación atípica y se describe la imagen obtenida por tomografía axial computarizada. Además, se describe la definición, epidemiología, factores de riesgo y manifestaciones clínicas de esta patología.
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