Our results suggest that there is a considerable delay between the onset of signs and symptoms and the diagnosis of MPS II in Brazil (and probably in South America as well), and that many complications of this disease are underdiagnosed and undertreated. Therefore, the implementation of programmes aiming to increase the awareness of the disease, the availability of biochemical diagnostic tests and the provision of better support to affected patients is urgently needed.

The aim of the study was to characterize clinically and biochemically mucopolysaccharidosis type II (MPS II) heterozygotes. Fifty-two women at risk to be a carrier, with a mean age of 34.1 years (range 16-57 years), were evaluated through pedigree analysis, medical history, physical examination, measurement of iduronate sulfatase (IDS) activities in plasma and in leukocytes, quantification of glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and analysis of the IDS gene. Eligibility criteria for the study also included being 16 years of age or older and being enrolled in a genetic counselling programme. The pedigree and DNA analyses allowed the identification of 40/52 carriers and 12/52 non-carriers. All women evaluated were clinically healthy, and their levels of urinary GAGs were within normal limits. Median plasma and leukocyte IDS activities found among carriers were significantly lower than the values found for non-carriers; there was, however, an overlap between carriers' and non-carriers' values. Our data suggests that MPS II carriers show lower plasma and leukocyte IDS activities but that this reduction is generally associated neither with changes in levels of urinary GAGs nor with the occurrence of clinical manifestations.

Dentre as cardiopatias congênitas existe a transposição dos grandes vasos, definida anatomicamente por concordância atrioventricular e discordância ventriculoarterial . Entre as mais importantes doenças crônicas não transmissíveis estão: a hipertensão arterial, o diabetes, as neoplasias, as doenças cerebrovasculares e as doenças pulmonares obstrutivas crônicas . Dessa forma, o presente trabalho foi propõe medidas para melhora da qualidade de vida da paciente, como informação sobre riscos e complicações do não tratamento do diabetes, mudanças no estilo de vida e encaminhar para profissionais especializados para auxiliar nos quadros apresentados pelo paciente. Trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de experiência com uso do método Arco de Maguerez, por meio da Metodologia Problematizada, no qual o objetivo é construir um saber crítico e reflexivo, por meio da solução do problema. Tal método consiste na execução de cinco etapas, a saber: a observação da realidade; pontos chave; teorização; hipóteses de solução e aplicação à realidade. A problematização com o uso do arco de Maguerez tem como ponto de partida a realidade que, observada sob diversos ângulos, permite extrair e identificar os problemas existentes. Neste estudo o paciente aderiu ao objetivo do trabalho, pois apresentou melhor controle dos níveis glicêmicos, mudança do estilo de vida, melhora do quadro depressivo e melhora da qualidade de vida.

Introdução: A fratura periprotética de quadril é uma complicação observada após abordagens cirúrgicas, como artroplastia de quadril e cirurgias de revisão. Essa complicação está relacionada a fatores que são avaliados por meio do sistema de Vancouver, possibilitando definir a melhor forma de abordagem e cuidados da