Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

ObjectiveTo analyze the modulation of the phenotype in manifesting carriers of recessive X-linked myotubular myopathy (XLMTM), searching for possible genetic modifiers.MethodsTwelve Brazilian families with XLMTM were molecularly and clinically evaluated. In 2 families, 4 of 6 and 2 of 5 manifesting female carriers were identified. These females were studied for X chromosome inactivation. In addition, whole-exome sequencing was performed, looking for possible modifier variants. We also determined the penetrance rate among carriers of the mutations responsible for the condition.ResultsMutations in the MTM1 gene were identified in all index patients from the 12 families, being 4 of them novel. In the heterozygotes, X chromosome inactivation was random in 3 of 4 informative manifesting carriers. The disease penetrance rate was estimated to be 30%, compatible with incomplete penetrance. Exome comparative analyses identified variants within a segment of 4.2 Mb on chromosome 19, containing the killer cell immunoglobulin-like receptor cluster of genes that were present in all nonmanifesting carriers and absent in all manifesting carriers. We hypothesized that these killer cell immunoglobulin-like receptor variants may modulate the phenotype, acting as a protective factor in the nonmanifesting carriers.ConclusionsAffected XLMTM female carriers have been described with a surprisingly high frequency for a recessive X-linked disease, raising the question about the pattern of inheritance or the role of modifier factors acting on the disease phenotype. We demonstrated the possible existence of genetic mechanisms and variants accountable for the clinical manifestation in these women, which can become future targets for therapies.

Objetivo: verificar se as informações dadas pela ABRELA permitem acesso aos recursos disponíveis (informativos, humanos, de suporte e material); se as expectativas foram atingidas e se há diferença de acesso aos recursos entre São Paulo (SP) e outros Estados. Método: 30 pacientes foram cadastrados na ABRELA (15 do estado de SP e 15 dos demais estados), com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA) confirmado há pelo menos um ano. Não foram avaliados pacientes com a forma de paralisia bulbar progressiva. Aplicou-se um questionário semi-estruturado com identificação pessoal, questões sobre a doença e, pertinentes ao acesso a recursos. Resultados: Eram 83,3% casados, 60% do sexo masculino e média de idade de 56,2 ± 2,180 anos. Mais da metade possui até dois cuidadores (63%), sendo o cônjuge o principal cuidador (31,6%). O suporte da comunidade está presente em 80% dos casos; porém 76,7% relatam a necessidade de outras assistências terap êuticas (hidroterapia, sede regional da ABRELA e atendimento domiciliar). Conclusões: apesar dos recursos estarem disponíveis, o acesso é maior por parte daqueles residentes no estado de SP, onde está localizada a sede da Associação. Justifica-se, assim, a necessidade de maiores investimentos para implantação de ABRELAs regionais bem como para formação e orientação de profissionais.

Rev Neurocienc 2012;20(2):260-265 revisão 260 RESUMO Objetivo. Este artigo teve como objetivo realizar uma revisão da literatura sobre orientações emergenciais em Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) para profissionais da área da saúde. Método. Realizou-se uma revisão da literatura dos últimos dez anos. Foram pesquisados nas bases de dados LILACS, SCIELO, MEDLINE, PEDRO e PUB-MED artigos de revisão sistemática, guidelines, manuais de associações, documentos eletrônicos e outros estudos. Resultados. A grande maioria dos manuais encontrados aborda as alterações que podem ser observadas no paciente com ELA como: alteração do sono, úlceras e lesões de pele, sialorreia, disartria, disfagia, mas não enfatiza os procedimentos a serem tomados pelos profissionais da área da saúde quando seus pacientes apresentam tais sintomas, excluindo itens essenciais nos cuidados emergenciais aos pacientes com ELA como: cuidados com a oxigenação, intubação orotraqueal, ventilação mecânica invasiva, traqueostomia, desmame, gastrostomia endoscópica percutânea, entre outros. Conclusão. Através da pesquisa em questão verificou-se que a literatura é escassa e sugere-se a elaboração de um manual amplo de orientações emergenciais que aborde os principais cuidados que os profissionais da área da saúde devem realizar em uma situação de emergência em âmbito hospitalar ou domiciliar. ASB. Orientações emergenciais para profissionais que assistem pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica. ABSTRACTObjective. This article attempts a literature review of guidelines on emergency Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) for health professionals. Method. We conducted a literature review and the last ten years. We searched in the databases LILACS, SciELO, MEDLINE, PEDRO and PUBMED articles of the systematic review, guidelines, manuals associations, electronic documents and other studies. Results. Most of the manuals found address changes that can be observed in patients with ALS as sleep disorders, ulcers and skin lesions, drooling, dysarthria, dysphagia, but does not emphasize the procedures to be taken by health professionals when their patients have such symptoms, other essential items in the emergency care of patients with ALS as: caring for the oxygenation of these patients, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, weaning, among others. Conclusion. Through the research in question was found that the literature is scarce and it is suggested the elaboration of a comprehensive emergency guide book that addresses the primary care that health professionals should perform in an emergency situation in the hospital or at home.

relato de caso 94 RESUMO Objetivo. Analisar as diferentes percepções do acesso domiciliar de dois irmãos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Método. Qualitativo utilizando-se do estudo de caso. Foi realizado uma visita domiciliar à casa dos irmãos, para preenchimento de um questionário semidirigido elaborado pelo autor da pesquisa, elaboração de um desenho temático e uma avaliação da residência com base nas normas vigentes da ABNT (Associação Brasileira de Normas Técnicas). Resultados. Os irmãos moram em um apartamento, no qual as respostas fornecidas pelos mesmos diferem em relação à percepção que cada um possui sobre seu ambiente. Essa afirmativa é mais bem evidenciada quando questionados sobre os prováveis pontos positivos e negativos da casa quanto à acessibilidade e as insatisfações com os espaços reduzidos do vão das portas, impedindo sua transposição e a difícil locomoção em alguns cômodos. Porém, ao desenho, foi possível verificar a extrema adaptação a realidade do meio em que vivem. Conclusão. Pode-se concluir que através da análise dos instrumentos aplicados os irmãos embora possuam percepções diferentes em relação à acessibilidade do seu ambiente, estão bem inseridos na realidade arquitetônica que seu domicílio apresenta atualmente.

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Objetivo. Analisar as diferentes percepções do acesso domiciliar de dois irmãos com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Método. Qualitativo utilizando-se do estudo de caso. Foi realizado uma visita domiciliar à casa dos irmãos, para preenchimento de um questioná­rio semidirigido elaborado pelo autor da pesquisa, elaboração de um desenho temático e uma avaliação da residência com base nas normas vigentes da ABNT (Associação Brasileira de Normas Técnicas). Re­sultados. Os irmãos moram em um apartamento, no qual as respostas fornecidas pelos mesmos diferem em relação à percepção que cada um possui sobre seu ambiente. Essa afirmativa é mais bem evidenciada quando questionados sobre os prováveis pontos positivos e negativos da casa quanto à acessibilidade e as insatisfações com os espaços redu­zidos do vão das portas, impedindo sua transposição e a difícil loco­moção em alguns cômodos. Porém, ao desenho, foi possível verificar a extrema adaptação a realidade do meio em que vivem. Conclusão. Pode-se concluir que através da análise dos instrumentos aplicados os irmãos embora possuam percepções diferentes em relação à acessibili­dade do seu ambiente, estão bem inseridos na realidade arquitetônica que seu domicílio apresenta atualmente.

RESUMO Avaliou-se o efeito de demonstrações e instruções usando filme como complemento no processo de ensino-aprendizagem de habilidades técnicas de massagem miofascial (MM). Trata-se de um estudo experimental, duplo-cego com a participação de uma fisioterapeuta professora e 60 fisioterapeutas que realizaram o curso de MM (cegos ao objetivo do estudo). O curso teve duração de 15 aulas, utilizando o livro Massoterapia clínica e aulas expositivas para o grupo A (n=30). O mesmo material e um filme didático foram propostos para o grupo B (n=30). O livro descreve e ilustra as manobras e o filme as demonstra de modo prático. Ao final do curso foi realizada avaliação por filmagem de simulação de tratamento, e repetida após dois meses para verificar a retenção. Os participantes responderam a um questionário sobre satisfação com o curso. As filmagens foram avaliadas por dois fisioterapeutas. Foram avaliados: pressão realizada, posicionamento do paciente, posicionamento do fisioterapeuta, número de manobras por músculo, localização, direção e sentido das manobras, número de repetições das manobras, segmento da mão utilizado. Cada item foi pontuado como: 1=Técnica totalmente inadequada, 2=Técnica com grande falha, 3=Técnica com pequena falha, 4=Técnica satisfatória, 5=Técnica completamente adequada. A análise de correlação intraclasse confirmou confiabilidade dos dados e mostrou diferenças entre grupos na habilidade de aplicação de MM, com melhor aprendizado e retenção pelo grupo B (p<0,05). Além disso, a utilização de filme diminuiu a duração das aulas em um terço. Concluiu-se que as instruções em filme complementaram recursos tradicionais com vantagens para o aprendizado e retenção.