Abstract:FRAGILE X SYNDROME: DETECTION AND INTERVENTION IN THE BEHAVIOURAL PHENOTYPEFragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.Keywords: Protein FMRP1, Gene FMR1, Intellectual Disabilities, Alterations of Neurodevelopment, Checklist from HagermanResumen:Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína seria la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a cen tros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF.Palabras clave: Proteína FMRP1, Gen FMR1, Discapacidad Intelectual, Alteraciones del Neurodesarrollo, Checklist de Hagerman.
RESUMENEl término capacidad intelectual limite o también llamado bordeline hace referencia a una entidad clínica compleja que apenas se ha investigado y que engloba a las personas que técnicamente no tienen discapacidad intelectual pero que obtienen puntuaciones de CI bajas, en el umbral de aproximadamente 71-84. Estas personas se enfrentan diariamente al desconocimiento y a la incomprensión de una sociedad que ni reconoce sus limitaciones ni les trata como iguales, y que en la mayoría de los casos, no van a finalizar la escolaridad obligatoria, van a tener graves dificultades para acceder al mundo laboral y no van a participar activamente en la sociedad. El objetivo de este artículo es facilitar información para contribuir a la visibilidad de estas personas, dar a conocer las dificultades que presentan en el ámbito educativo y laboral, transmitir consideraciones para mejorar el diagnóstico y proponer actuaciones que optimicen el funcionamiento de este colectivo. Para ello se ha llevado a cabo una revisión de los artículos publicados en los últimos años contrastando sus aportaciones con las experiencias de profesionales y familiares.Palabras clave: inteligencia límite, discapacidad intelectual, apoyos ABSTRACTThe borderline: the great ignored The term borderline refers to a complex clinical and under-researched condition that involves people who technically do not have intellectual disability but who obtain low IQ scores (71-84). In most cases, these people do not finish compulsory schooling, they have serious difficulties to access to the world of work, they are not actively engaged in society and they face daily with the ignorance and the misunderstanding of a society which does not recognize their limitations nor does it treat them as equals. The major purpose of this article is to facilitate information that contributes to increase the public profile of these people making public their educational and working difficulties. Also, to point out considerations in order to improve the diagnosis and to propose actions to optimize the functioning of this collective group. To do so, it has been carried out a review of arti-
El propósito de esta investigación fue evaluar la utilidad de la Cartografía cerebral en el diagnóstico del Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, (TDAH) así como su capacidad para diferenciar población con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad de sujetos controles sin diagnóstico y con otros diagnósticos psicopatológicos.La elevada prevalencia del trastorno (3-5%) que afecta a la población infantil y a la cronicidad de este trastorno lo convierten en un importante problema. A esto se le añade la dificultad para el diagnóstico, la ausencia de pruebas objetivas que describan el grado de afectación.La neurofisiología clínica ofrece técnicas que apoyan, orientan y cuantifican el trastorno. Estas técnicas colaboran en la orientación y manejo terapéutico de estos pacientes, permiten un seguimiento de la respuesta a distintas estrategias terapéuticas utilizadas en estos pacientes
As there is a dearth of Spanish‐language standardized scales that assess adaptive behavior in children and adolescents with intellectual disabilities (ID), the authors adapted one of the most widely used and studied scales of adaptive behavior in the U.S., the ABS‐S:2 (Adaptive Behavior Scale‐School, 2nd Edition), and validated it for use in Spain. The authors translated the ABS‐S:2 into Castilian Spanish and tested the adaptation with a cohort of 207 school‐age children in Burgos, Spain (n = 142 with ID; n = 65 without an ID) to assess the validity and reliability of the translated scale. The translated scale took into account both Spanish language usage and the culture of Spain. As part of their testing of the adapted scale, the authors found that the average scores for the adaptive behavior of children without an ID were higher than those of children with ID. Their findings also showed that the averages obtained in adaptive behavior by children without ID increased with their chronological age; among children with ID, these averages showed a discontinuity in progress. From these data, they concluded that the overall assessment of their adapted ABS‐S:2 more than met the quality criteria for use in assessing children and would prove to be a reliable scale to use with Castilian Spanish‐speaking children with ID.
Interactivos de los Sujetos sin Retraso Mental (Edad-Dominios de la Conducta Adaptativa) 422 V.3.1.2. Resultados Interactivos de los Sujetos con Retraso Mental (Edad-Dominios de la Conducta Adaptativa) 424 V.3.1.3. Resultados Interactivos de los Sujetos Sin Retraso Mental (Edad-Diez Áreas de Habilidades Adaptativas) 428 V.3.1.4. Resultados Interactivos de los Sujetos Con Retraso Mental (Edad-Diez Áreas de Habilidades Adaptativas) 430 '. V.3.2. Ritmos en los procesos de Adquisición y Uso de las Conductas y Habilidades Adaptativas en los Sujetos Con Retraso Mental 432 V.3.2.1. Resultados obtenidos por los Sujetos Con Retraso Mental 434 V.3.3. Relación de la Capacidad Intelectual con la Adquisición y Uso de la Conducta y Habilidades adaptativas 439 V.3.3.1. Resultados obtenidos en los Dominios de Conducta Adaptativa por los Sujetos de los Diferentes Subgrupos según su Capacidad Intelectual 441 V.3.3.2. Resultados obtenidos en las Diez Áreas de Habilidades Adaptativas por los Sujetos de los Diferentes Subgmpos -IX-Las Personas con Retraso Mental; Traducción, Adaptación y Valoración de la Escala ABS-S;2 y del Método AAA í-i;" según su Capacidad Intelectual 451 "" V.3.4. Coexistencia en las Personas con Retraso Mental De Puntos Fuertes y Débiles en el Uso de la Conducta y '' Habilidades Adaptativas V.3.4.1. Resultados Obtenidos que reflejan la Coexistencia de •í -• Puntos Fuertes y Débiles en las Personas Con Retraso Mental V.3.5. Relación de las Conductas Desadaptadas con la Adquisición ;..' y Uso de la Conducta y Habilidades Adaptativas V.3.5.1. Resultados de la Relación entre las Conductas S{i . Adaptativas y las Conductas Desadaptadas V.3.5.2. Resultados de la Relación entre las Diez Áreas de t^'^ V Habilidades Adaptativas y las Conductas Desadaptadas 471 V.4. CONCLUSIONES V.4.1. Comparación de los Resultados con las Hipótesis l^C^il CAPITULO VI. SEGUNDO ESTUDIO:
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