INTRODUÇÃOOs genes da família RAS codificam uma família de proteí-nas essenciais nas vias de sinalização intracelular e que regulam funções como a sobrevivência, proliferação, diferenciação e senescência celulares.1 Um grupo heterogéneo de doenças genéticas denominadas rasopatias apresentam mutações na linha germinativa dos genes que codificam proteínas da via de sinalização RAS/MAPK.2 Estas doenças têm espetros clínicos distintos mas sobreponíveis nalguns aspetos, predispondo ao desenvolvimento de neoplasias e alterações da mielopoiese na infância. 3O reconhecimento do fenótipo permite o diagnóstico clí-nico das rasopatias, sendo que este pode ser confirmado na maioria dos casos, pelo recurso a estudos genéticos e moleculares. O tratamento das rasopatias é orientado para o controlo dos sintomas, com um seguimento clínico periódico que visa o diagnóstico precoce das complicações associadas, nomeadamente das doenças cardiovasculares e neoplasias. A VIA DE SINALIZAÇÃO RAS/MAPKOs genes da via RAS (Rat Sarcoma) são responsáveis pelas Revista SPDV 75(1) 2017; Manifestações cutâneas das rasopatias; Virgínia Coelho de Sousa, Inês Marques Fonseca, Ana Cordeiro, Maria João Paiva Lopes. Manifestações Cutâneas das Rasopatias
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