Case Presentation A 50-year-old man presented to the emergency department reporting dark-colored urine and diffuse abdominal pain. He reported two similar episodes in the previous four months but did not seek medical attention. Additionally, a week before, he had a flu-like syndrome for which he took a nonsteroidal anti-inflammatory drug. The patient's medical history was notable only for uninvestigated chronic mild thrombocytopenia. Glomerular filtration rate was normal three months earlier (serum creatinine, 0.89 mg/dL). Physical examination findings were unremarkable, except for mucocutaneous pallor. Laboratory tests revealed serum creatinine level of 7.8 mg/dL, hemoglobin level of 6.1 mg/dL, and platelet count of 127 × 10 3 /μL. Urinalysis showed heme (3+) but was negative for protein on dipstick, with the microscopic examination showing rare blood cells without cellular casts. Peripheral-blood smear showed mildly reduced platelet count and rare schistocytes. Other relevant laboratory values are presented in Table 1.
A hipertrigliceridemia, a par do aumento do risco cardiovascular pode, em níveis muito elevados, ter consequências como a pancreatite recorrente e dor abdominal. A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos quilomicra, causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lipase. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético. O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global. O volanesorseno é um fármaco indicado na SQF que actua sobretudo pela clearance dos TG por vias independentes da LPL, atingindo em estudos de fase 2 reduções da apoC-III e de TG de 79,6% e 70,9% respectivamente; em estudos de fase 3, a redução de TG foi de 77%, com efeitos adversos minor. Os dados acerca da redução de risco cardiovascular são mais limitados. Tendo em conta a realidade nacional, os autores propõem um algoritmo de abordagem da hipertrigliceridemia que se inicia nos Cuidados de Saúde Primários com a exclusão de causas secundárias de hipertrigliceridemia e determinação da necessidade de referenciação a uma consulta de especialidade para confirmação do diagnóstico, com base no score do SQF sugerido por Moulin et al em 2018.
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