Caso ClíniCoUna niña de 8 años con retraso psicomotor e hipotonía muscular desde los 3 meses de edad es llevada a la consulta por nistagmo y déficit auditivo bilateral progresivo de 6 meses de evolución.Datos positivos en la exploración física: nistagmo horizontal bilateral, disminución de la agudeza visual, papiledema e ingurgitación venosa bilateral, hipoacusia bilateral de predomino derecho e hipotonía con arreflexia generalizada.En la imagen tomográfica cerebral se detecta un espacio subaracnoideo aumentado por atrofia cerebral, poligiria, macrogirias con áreas de lisencefalia, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del cerebelo, quiste del cuarto ventrículo con dilatación de la fosa posterior e hipoplasia del tronco cerebral.El diagnóstico se basó en los antecedentes de retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía muscular, hipoplasia del vérmix cerebeloso, ensanchamiento de la fosa posterior, quiste del cuarto ventrículo, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia del tronco encefálico.Ante la evidencia diagnóstica de malformación de Dandy-Walker, se realizó una resonancia magnética que evidenció las mismas alteraciones cerebrales ya mencionadas como hallazgos tomográficos, destacando la tríada clásica caracterizada por hipoplasia del vérmix cerebeloso, la dilatación quística del cuarto ventrículo y el agrandamiento de la fosa posterior. Se descartó la variante de Dandy-Walker, que se caracteriza por una hipoplasia del vérmix cerebeloso con dilatación o no de la fosa posterior, y la megacisterna magna identificada por tener un diámetro mayor de 10 mm, con un cuarto ventrículo y un vermix normal. La paciente respondió a la colocación de una derivación ventrículoperitoneal y ha continuado la rehabilitación psicomotora con terapia del lenguaje. MalFoRMaCiÓn DE DanDY-WalKERLa malformación de Dandy-Walker es una anomalía cerebral congénita caracterizada por hipoplasia del vermix cerebeloso, quiste del cuarto ventrículo y ampliación de la fosa posterior. Tiene una prevalencia de 1 caso por 35 000 nacidos vivos en los Estados Unidos.1 Las cromosomopatías que suelen presentarse con mayor frecuencia son las trisomías 13, 18 y 21, y las triploidías (17% a 54%). 2El cuadro clínico es inespecífico, ya que va a depender de las variaciones cerebrales presentes, por lo que su aparición puede ser de improviso o de manera evidente, o pasar inadvertida. Las manifestaciones clínicas que se presentan son la lentitud del desarrollo motor, el aumento progresivo del perímetro cefálico y la fontanela tensa por el aumento de la presión intracraneal, en el caso de los lactantes; mientras que en las etapas de preescolar, escolar y adolescente aparecen
Presentación de casos clínicos RESUMENEl síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica. Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías. ABSTRACTThe branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.
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