Our findings substantiate the impact of skin biopsies in defining the carrier status in CADASIL families.

One of the most frequent symptoms in multiple sclerosis (MS) is fatigue. It has a major impact on quality of life as well as on professional activity. Even nowadays it is still unclear what constitutes an adequate assessment of the perceived fatigue.The following overview will discuss different possibilities to assess fatigue with the help of questionnaires, clinical interviews or the objective measurement of cognitive performance. Furthermore, a structured guideline for the assessment of fatigue will be proposed. Clinical criteria for MS related fatigue include the main symptoms, their everyday relevance, the possible causal relation with the cause of disease (the underlying MS), as well as an exclusion of other possible somatic or psychological reasons. It is recommended to use the “Würzburger Erschöpfungs-Inventar bei Multipler Sklerose (WEIMUS)” (English: Würzburg Fatigue Inventory for Multiple Sclerosis) and especially the “Fatigue Scale for Motor and Cognitive Functions” (FSMC), as these questionnaires distinguish between motor and cognitive fatigue and due to the larger number of research studies using the FSMC. Moreover, the presence of depression, quality of sleep and daytime sleepiness should be assessed. In addition, general cognitive performance as well as performance during monotonous stimulation (vigilance) should be assessed. This may be relevant for the evaluation of a patient’s capacity to work, and for determining prognosis, as there are indications for a relation to relapse frequency, a change from a clinically isolated syndrome (CIS) to an MS diagnosis with an increase of brain atrophy.All in all, it can be said, that despite the growing convergence of diagnostic criteria, the available studies of the objective as well as the subjective assessment of fatigue are still not sufficient and further research is needed.

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Zusammenfassung Hintergrund: Fatigue ist bei Patienten mit Multiple Sklerose ein h?ufiges Symptom mit ma?geblichem Einfluss auf die Lebensqualit?t der Erkrankten. Durch Immuntherapien kann der Krankheitsverlauf der Multiple Sklerose g?nstig beeinflusst werden, insbesondere die Schubfrequenz. Wenig untersucht ist dagegen die Wirksamkeit der verschiedenen Immuntherapien auf MS-assoziierte Fatigue. Ziel der Arbeit: In der vorliegenden ?bersicht stellen wir f?r alle derzeit zugelassenen Immuntherapeutika ausf?hrlich dar, welche Daten zu deren Fatigue-Wirksamkeit vorliegen. Anschlie?end werden die Ergebnisse zusammengefasst, diskutiert und es werden Hinweise gegeben, wie diese Studienergebnisse in die klinische Praxis einflie?en k?nnen. Ergebnis: Nur f?r Teriflunomid liegen Daten aus mehreren randomisierten, kontrollierten Studien vor; die Ergebnisse sind negativ. Ein fehlender oder allenfalls marginaler Effekt auf das Fatigue-Erleben der MS-Patienten ist auch f?r die Gruppe der Beta-Interferone anzunehmen. F?r Glatirameracetat, Fingolimod und Natalizumab liegen positive Studienresultate vor. Der Evidenzgrad ist jedoch gering und weitere Studien sind dringend erforderlich. F?r alle ?brigen Substanzen liegen derzeit keine ausreichenden Daten vor.