Los defectos del tubo neural representan la segunda causa de malformación congénita más frecuentes del desarrollo prenatal y constituyen el 10% de las mismas. Su origen suele ser multifactorial, dando lugar a un cierre incompleto o defectuoso del neuroporo anterior y/o posterior, y ocasionando diferentes niveles de defectos en el sistema nervioso central. A pesar de toda la investigación realizada, nuestros conocimientos sobre la etiología genética de esta malformación son todavía muy limitados. Se desconoce cuántos genes pueden conferir riesgo de anomalía en el desarrollo del tubo neural. El diagnóstico se basa principalmente en el estudio ecográfico del sistema nervioso central en el segundo trimestre de la gestación, aunque su valoración en el primer trimestre nos permite una aproximación diagnóstica bastante confiable por la presencia de marcadores ecográficos descritos hace pocos años. Una vez confirmado el diagnóstico el manejo depende (en países como España en donde se permite el aborto) de la voluntad de los padres de continuar o no con la gestación; y en caso de continuar, existen opciones de tratamiento quirúrgico intrauterino o posterior al nacimiento. El pronóstico de esta malformación suele ser variable y depende de localización, tamaño y su asociación o no con hidrocefalia.
La infección por citomegalovirus (CMV) es muy frecuente a nivel mundial y las mujeres están constantemente expuestas al contagio durante el embarazo, con el consecuente riesgo de transmisión vertical. La infección materna suele ser asintomática y solo se sospecha la infección fetal ante el hallazgo de anormalidades fetales en el estudio ecográfico. Al nacer, solo 10 a 15% de los recién nacidos presentan síntomas, siendo las alteraciones auditivas y el desarrollo neurológico los más frecuentemente comprometidos. A día de hoy solo disponemos de medidas higiénico-sanitarias para la prevención de la infección durante la gestación, a la espera de resultados en el desarrollo de una nueva vacuna contra el CMV y de estudios multicéntricos controlados que avalen el uso o no de antivirales e inmunoglobulinas en gestantes infectadas por CMV.
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