Las fosfolipasas A2 (PLA2) constituyen un diverso grupo de enzimas con respecto a secuencia, función, localización y requerimiento por cationes divalentes. Ellas juegan rol importante en una variedad de procesos celulares, incluyendo la digestión y metabolismo de fosfolípidos, así como la producción de precursores para reacciones inflamatorias. Estas enzimas catalizan la hidrólisis de sn-2 posición de glicerofosfolípidos membranales para liberar ácido araquidónico (AA), un precursor de eicosanoides. La misma reacción también produce lisofosfolípidos, los cuales representan otra clase de mediadores lipídicos. Además, varios receptores de superficie han sido identificados, como PLA2R1. Revisaremos el conocimiento actual de las propiedades y funciones de este ubicuo y diverso grupo familiar y la evidencia reciente de la actividad fundamental que PLA2 juega en el campo patobiológico. Abreviaturas: PLA2, fosfolipasas A2.
La homocistinuria fue descrita en 19a2 en niños con dificultades de aprendizaje y en 19a9 McCully informó la evidencia en autopsias de trombosis arterial eztensa y aterosclerosis en niños con elevadas concentraciones de homocisteína plasmática y homocistinuria. La homocisteína, un aminoácido de azufre, es un metabolito intermedio de la metionina, y sobre la base de estos hallazgos bioquímicos, ellos propusieron que la homocisteína plasmática elevada puede causar lesión neural y enfermedad vascular aterosclerótica. Hoy se considera un factor de riesgo independiente para esta última. La hiperhomocistinemia leve es bastante prevalente en la población general. Puede deberse a defectos genéticos en las enzimas que participan en el metabolismo de la homocisteína, carencias nutricionales de vitaminas y cofactores, ciertos medicamentos, ingesta rica en metionina o enfermedad renal. La alta concentración puede reducirse con folato, y es así que la suplementación vitamínica ha sido propuesta en individuos con hiperhomocistinemia con el fin de reducir su riesgo de enfermedad cardiovascular. En este artículo hacemos una revisión de la biología, la patobiología y la bioclínica del metabolismo de la homocisteína.
Las funciones de quimiosensitividad y quimiosensorialidad de la nariz humana han sido siempre despreciadas, pero el incremento de evidencias a partir de investigaciones en otras especies animales sugiere que la olfación puede servir para otros propósitos muy importantes. En mamíferos está mediada por distintos órganos localizados en la cavidad nasal, como el epitelio olfatorio que une moléculas volátiles, responsable de la percepción consciente de olores y el órgano vomeronasal (OVN) que une feromonas y origina varias respuestas sobre todo entre individuos de una misma especie. Moléculas olorosas y feromonas se unen a receptores que permiten la señal de transducción, que son codificados por grandes familias multigénicas. Esta revisión presenta la información reciente y actualizada acerca de la temática de feromonas humanas. Abreviaturas: OVN, órgano vomeronasal; FM, feromona(s); NE, neurona(s).
La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B que se conocecomo una coenzima para carboxilasas en la especie humana. Es evidente que está ligada en forma covalente con distintos residuos de lisina en las histonas, afectando así la estructura cromatínica, muy estudiada mediante la regulación génica y la herencia no-mendeliana transgeneracional, denominada epigenética. Esta nueva ciencia estudia las modificaciones de ADN y de las proteínas unidas a él (sobre todo histonas), que alteran la estructura de la cromatina sin modificar la secuencia nucleotídica del ADN. El objetivo de esta revisión es presentar una breve actualización sobre la biotina desde el punto de vista de regulación genética y epigenética, los roles derivados en la patogénesis de ciertas enfermedades y el entendimiento de los potenciales usos farmacológicos futuros.
La familia de genes de las lipocalinas (LCN) está compuesta por varios miembros que comparten una estructura común y que se han duplicado en forma repetida durante la evolución expandiéndose a más de 150 genes conocidos, de ellos al menos veinte reportados en la especie humana. El grupo de proteínas de las LCN está constituido por varios elementos que comparten la propiedad común de unión de ligandos lipofílicos. Las LCN funcionan en un amplio rango de sistemas incluyendo quimiorrecepción y transporte en fisiología sensorial del gusto y odor, coloración, modulación hemato-inmune, síntesis de prostanglandina D2, neuro-fisiología, fisiología reproductiva y fertilidad, embriogénesis, proliferación y división celular, supervivencia y apoptosis celular. Es evidente su rol en patobiología y bioclínica reproductiva y de la fertilidad al observar que varias LCN tienen niveles alterados de expresión en diferentes eventos patofisiológicos. Esta revisión resume hallazgos e implicaciones. Abreviaturas: LCN, lipocalinas; Gd, glicodelinas; kDa, kilodalton.
Se reportan dos pacientes con diagnóstico histopatológico de vasculitis cutánea de presentación clínica atípica. Un joven de 13 años con lesiones bullosas y flictenulares generalizadas de 2-3 cm sin sobreinfección, que se iniciaron en la cavidad oral y se extendieron al tórax anterior y extremidades, asociadas con infección ventilo-respiratoria tipo neumonía adquirida en la comunidad (NAC), que requirió antibióticos y corticoides sistémicos, con resolución completa a los 17 días y diagnóstico definitivo de vasculitis por hipersensibilidad. El otro paciente corresponde a un adulto de 58 años con historia de 18 meses de lesiones maculares purpúricas en miembros superiores e inferiores, algunas confluyen generando placas violáceas no mayores de 5 cm. Cursó con diabetes, retinopatía e hipertensión arterial. La biopsia mostró vasculitis leucocitoclásica con “signo de promontorio”, por lo cual se sospechó sarcoma de Kaposi que se descartó. El diagnóstico definitivo fue vasculitis linfocítica en pitiriasis liquenoide crónica (PLC).
Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefa lopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.
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