Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen raziskave je bil ugotoviti vpliv bolezni na kakovost življenja in negovalne probleme, ki se pri takšnem pacientu pojavijo.Metode: Uporabljena je bila kvalitativna metodologija raziskovanja. Izveden je bil delno strukturiran intervju s pacientko, ki ima diagnosticirano Pompejevo bolezen. Intervju smo posneli, dobesedno zapisali in analizirali z metodo analize besedila.Rezultati: Ugotovljeno je bilo, da je Pompejeva bolezen močno vplivala na kakovost življenja pacientke. Z metodo analize besedila je bilo identificiranih pet podkategorij: sprejetje bolezni; pomoč bližnjih; težave zaradi bolezni; izvajanje vsakodnevnih aktivnosti in zdravljenje. Podkategorije so bile nato združene v glavnokategorijo, poimenovano »vpliv na kakovost življenja«. Prav tako je bilo izpostavljenih sedem negovalnih problemov: strah, žalost, oteženo dihanje, bolečina, obstipacija, utrujenost, nevarnost za padec.Diskusija in zaključek: Pompejeva bolezen močno spremeni kakovost življenja pacienta, saj se slednji srečuje s številnimi težavami na različnih področjih življenja. Za zagotavljanje višje kakovosti življenja in lažje izvajanje vsakodnevnih aktivnosti je pomembno, da pacient s Pompejevo boleznijo s strani bližnjih in zdravstvenih delavcev prejme ustrezno pomoč in podporo.
Purpose: Creutzfeldt–Jacob Disease (CJD) is a rare progressive neurodegenerative disorder and the most common form of prion disease. CJD is categorized into four subtypes: sporadic (sCJD), familial, iatrogenic, and variant. The clinical presentation of sCJD is characterized by progressive dementia, myoclonus, visual disturbances, cerebellar ataxia, and pyramidal and/ or extrapyramidal signs. Diagnosis is based on clinical presentation, and the results of an electroencephalogram, cerebrospinal fluid analysis, and cranial magnetic resonance imaging. Case Report: The case of an 81-yearold woman with progressive dementia and typical electroencephalogram and magnetic resonance imaging findings for sporadic is presented. Conclusion: No single diagnostic test for sCJD is available. In suspected sCJD, the first priority is to exclude treatable forms of dementia, such as encephalitis or chronic meningitis.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.