Due to the high prevalence of hemochromatosis, its genetic diagnosis has become a challenge, especially in the high-risk group.
BackgroundCytogenetic studies in Brazilian population about childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL), the most common childhood malignancy, are scarce. Moreover, Brazilian race is very heterogeneous and is made by the confluence of people of several different origins, from the original Native Brazilians, with the influx of Portuguese colonizers, Black African slaves, and recent European, Arab and Japanese immigration. The purpose of this prospective, multicentric study was to assess the sociodemographic, clinic and cytogenetic characteristics of the children treated for ALL in the Northeast region of Brazil.ResultsThis study includes thirty patients between 4 months and 17 years old treated for ALL from January 1st, 2009 to November 30th, 2010. Cytogenetic analysis showed that in nineteen out of thirty patients (64%) presented some chromosome abnormalities, in which 53% corresponds to numerical abnormalities, 21% structural and numerical abnormalities, and 26% only structural changes. Moreover, seven patients presented complexes karyotype not yet described in the literature. Taken together these results show the importance of the cytogenetic analysis in ALL pediatric patients and illustrates that the studied population presented unexpected complexes karyotypes which were correlated to poor outcome.ConclusionThe results demonstrate the importance of banding cytogenetics for ALL diagnosis despite the use of most modern techniques such as FISH and aCGH, and provide reliable insight into the ALL in Brazil.
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossô-mica recessiva caracterizada pela sobrecarga de ferro em alguns tecidos, como coração, fígado, pâncreas, hipófise e articulações, estando as mutações C282Y e H63D do gene da proteína HFE diretamente relacionadas na etiologia dessa doença. O objetivo deste trabalho foi detectar a freqüência das mutações genéticas H63D e C282Y em um grupo de pacientes com histórico de hiperferritinemia persistente, na cidade de Natal/RN, Brasil. Foram investigados 183 pacientes de ambos os sexos, na faixa etária compreendida entre 15 a 70 anos, nos quais foram investigadas as presenças das mutações C282Y e H63D. Adicionalmente também foram obtidos dados clí-nicos e informações sobre etilismo e dieta com sobrecarga de ferro desses pacientes. Para realização do estudo genético, inicialmente foram obtidas amostras de DNA genômico a partir de sangue periférico, as quais foram posteriormente submetidas a uma amplificação dos genes C282Y e H63D por meio da reação em cadeia de polimerase utilizado primers específicos. Em seguida, os produtos de amplificação foram submetidos à digestão com as enzimas de restrição Bcl1 e Snab1, possibilitando a detecção das mutações H63D e C282Y respectivamente. Paralelamente também foi investigado um grupo de 60 pessoas sadias, de ambos os sexos, sem hiperferritinemia, visando avaliação da freqüência das mutações H63D e C282Y em nossa região. Dos pacientes investigados, 94 (51,4%) apresentaram ausência de mutação, e 48,6% algum tipo de mutação: 9 casos (5,0%) C282Y heterozigoto mutado, 2 (1,1%) C282Y homozigoto mutado; 56 (31%) H63D heterozigoto mutado, 16 (8,7%) H63D homozigoto mutado e 6 (3,3%) duplo heterozigoto mutado (H63D/C282Y). Embora não tenha sido observada diferença significativa entre os sexos com relação à presença ou não das mutações estudadas tanto no grupo controle como nos pacientes, foi constatada maior concentração de ferritina sérica no sexo masculino. Devido à alta prevalência da HH em nossa região, o diagnóstico molecular precoce da HH torna-se indicado, principalmente em portadores de hiperferritinemia, em virtude da eficácia e baixo custo do tratamento, evitando com isso o surgimento das manifestações clínicas, aumentando também a qualidade e a expectativa de vida desses pacientes. Palavras-chave:Hemocromatose hereditária; mutação H63D; mutação C282Y; gene da proteína HFE; hiperferritinemia. AbstractHereditary hemochromatosis (HH) is a recessive autosomal disease characterized by iron overload in some tissues, including of the heart, liver, pancreas, hypophysis and joints, with C282Y and H63D mutations in the HFE protein gene being directly related to the etiology of this disease. The aim of this paper was to detect the frequencies of H63D and C282Y genetical mutations in a group of patients with a history of persistent hyperferritinemia in the city of Natal, Brazil. A total of 183 male and female patients, with ages ranging from 15 to 70 years, were investigated for the presence of C282Y and H63D mutations. Additionally, clinic...
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