Familial hypercholesterolemia (FH) is a common, inherited disorder of cholesterol metabolism. This pathology is usually an autosomal dominant disorder and is caused by inherited mutations in the APOB, LDLR, and PCSK9 genes. Patients can have a homozygous or a heterozygous genotype, which determines the severity of the disease and the onset age of cardiovascular disease (CVD) manifestations. The incidence of heterozygous FH is 1: 200–250, whereas that of homozygous FH is 1: 100.000–160.000. Unfortunately, FH is often diagnosed too late and after the occurrence of a major coronary event. FH may be suspected in patients with elevated blood low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels. Moreover, there are other criteria that help to diagnose FH. For instance, the Dutch Lipid Clinical Criteria are a helpful diagnostic tool that is used to diagnose FH. FH often leads to the development of early cardiovascular disease and increases the risk of sudden cardiac death. Therefore, early diagnosis and treatment of this disease is very important. Statins, ezetimibe, bile acid sequestrants, niacin, PCSK9 inhibitors (evolocumab and alirocumab), small-interfering-RNA-based therapeutics (inclisiran), lomitapide, mipomersen, and LDL apheresis are several of the available treatment possibilities that lower LDL-C levels. It is important to say that the timeous lowering of LDL-C levels can reduce the risk of cardiovascular events and mortality in patients with FH. Therefore, it is essential to increase awareness of FH in order to reduce the burden of acute coronary syndrome (ACS).
Trombóza umělé srdeční chlopně představuje jednu z nejzávažnějších komplikací implantace této chlopně. Zabránit vzniku této komplikace pomáhá řádné monitorování a péče o tyto pacienty. V případě trombózy je pro zhodnocení funkce umělé chlopně měřením úhlů otvírání a zavírání chlopně výhodné fl uoroskopické vyšetření. Popisujeme dva případy trombózy mechanické aortální chlopně s různými mechanismy vzniku trombu. První případ se týkal 48leté ženy hospitalizované pro dušnost při minimální námaze a významně snížené toleranci zátěže. Vzhledem k přítomnosti revmatické choroby srdeční byly pacientce implantovány umělá aortální a mitrální chlopeň s podáváním warfarinu v terapeutických dávkách. Echokardiografi cké vyšetření prokázalo obstrukci mechanické aortální chlopně a těžkou regurgitaci trojcípé chlopně. U pacientky byla indikována operace aortálního kořene a implantace umělé trojcípé chlopně. Druhému pacientovi byla rovněž implantována mechanická aortální chlopeň pro těžkou aortální stenózu v důsledku revmatické choroby srdeční; ten se k lékaři dostavil s organizující pneumonií a progredujícím respiračním selháním jako komplikacemi onemocnění covid-19 a byl hospitalizován s dyspnoe, kašlem a celkovou slabostí. Přes optimální léčbu a terapeutickou hodnotu INR byla u pacienta stanovena diagnóza trombózy umělé aortální chlopně.
Didėjant sergamumui širdies vožtuvų ligomis, didėja širdies vožtuvų protezų implantavimo intervencijų poreikis. Vožtuvų protezai gali būti mechaniniai ir biologiniai, abu turi privalumų ir rizikų. Vožtuvo implantavimas gali reikšmingai pagerinti pacientų, turinčių sunkią širdies vožtuvų ydą, išgyvenamumą. Biologiniai protezai susiję su dažnesnėmis kartotinėmis operacijomis dėl struktūrinių vožtuvo pakitimų, o mechaninius protezus turintys pacientai visą likusį gyvenimą turi gerti antikoaguliantus, kurie didina tromboembolinių įvykių ir kraujavimo riziką.
Mechaninio aortos vožtuvo trombozė yra pavojinga komplikacija. Pacientams, kuriems atliktas mechaninio vožtuvo protezavimas, būtina ilgalaikė antikoaguliantų terapija, tačiau net ir esant pakankamai antikoaguliacijai, gali pasireikšti vožtuvo trombozė. Aprašomas 48 metų moters, patekusios į ligoninę dėl dusulio minimalaus krūvio metu ir gerokai sumažėjusios fizinio krūvio tolerancijos, klinikinis atvejis. Dėl reumatinės širdies ligos pacientei prieš keletą metų buvo atliktas aortos ir mitralinio vožtuvo mechaninis protezavimas, ji vartojo varfariną pagal terapines normas. Echokardiografijos metu buvo pastebėta aortos vožtuvo protezo obstrukcija ir sunki triburio vožtuvo regurgitacija. Pacientei numatyta aortos šaknies ir triburio vožtuvo protezavimo operacija.
Cukrinis diabetas (CD) – įvairių paveldimų ir įgytų priežasčių sukeltas medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai lėtinė liga, kai dėl insulino gamybos, sekrecijos ir poveikio pakitimų (audinių atsparumo insulinui), arba dėl abiejų priežasčių, sutrinka visa medžiagų (angliavandenių, baltymų, riebalų) apykaita, atsiranda lėtinė hiperglikemija ir daugelio organų (ypač akių, inkstų, nervų, širdies ir kraujagyslių) ilgalaikis pažeidimas ar disfunkcija (PSO, 2019). Dėl greitėjančio gyvenimo tempo, netinkamos mitybos, vartotojiško požiūrio Lietuvoje ir pasaulyje daugėja pacientų, kuriems vienu metu nustatomas CD bei širdies ir kraujagyslių ligos (ŠKL). Sergant CD, atsiranda lėtinė hiperglikemija ir daugelio organų (ypač akių, inkstų, nervų, širdies ir kraujagyslių) ilgalaikis pažeidimas ar disfunkcija. Ilgalaikė hiperglikemija sukelia reikšmingas mikrovaskulines ir makrovaskulines diabeto komplikacijas, tarp kurių yra širdies vainikinių kraujagyslių pažeidimas. Pacientams, kuriems nustatomas ūmus koronarinis įvykis, ištyrus glikemiją, dažnai nustatomi gliukozės rodiklių nuokrypiai. Sutrikusios glikemijos nevalgius (prediabeto) ir CD pasireiškimas atspindi natūralų ligos eigos progresavimą nuo normoglikemijos iki antro tipo CD. Šioms patologijoms diagnozuoti naudojami skirtingi diagnostiniai modeliai. Diagnozuoti sutrikusią glikemiją − nevalgius būtina atlikti gliukozės tolerancijos testą. Asmenims su nustatyta ŠKL diagnoze reikia tirti HbA1c, o gliukozės tolerancijos testą atlikti, kai glikuoto hemoglobino duomenys nėra aiškūs. CD diagnozės patvirtinimo amžius, glikemijos kontrolė, inkstų komplikacijos sukeltos CD pasekmės leidžia prognozuoti ŠKL eigą. Sergantieji CD ir gliukozės tolerancijos sutrikimu bei turintys organų taikinių pažeidimų, turi labai didelę ŠKL riziką. Jų rizika numirti nuo ŠKL per 10 metų yra didesnė, nei 10 procentų [15]. Svarbi yra ankstyva diagnostika, rizikos veiksnių (nutukimas, mažas fizinis aktyvumas, rūkymas, nesubalansuota mityba) korekcija.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.