Pulmonary interstitial glycogenosis (PIG) is a disease of unknown etiology. It is part of the interstitial lung diseases, corresponding to the compartment of the fetal pulmonary interstitium. It typically presents within the first week of life as refractory respiratory distress with tachypnea and persistent hypoxemia, and it is not associated with glycogen deposition in other organs. Usually, there is a clinical improvement and good prognosis after steroid therapy unless there are associated conditions such as congenital heart disease, pulmonary hypertension, or genetic disorders. We report a case diagnosed by lung biopsy at 4 months of age in a male preterm born, small for gestational age infant, who developed refractory hypoxemia and pulmonary hypertension with fatal outcome. There was no response to steroids and hydroxychloroquine. He was not candidate for extracorporeal membrane oxygenation. PIG should be considered in the differential diagnosis of persistent respiratory distress and hypoxemia despite standard treatment, even after the first month of life.
Cada vez es más frecuente la atención médica en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) de niños o adolescentes inmigrantes como también de aquellos nacidos en nuestro país con padres en tal condición. Esto ha ocasionado, en la actualidad, que el equipo de salud se deba enfrentar con problemas diagnósticos derivados del escaso conocimiento de condiciones genéticas propias de esta población y/o el desarrollo de diversas patologías infrecuentes en nuestro país, algunas resultantes de su condición sanitaria. En esta revisión se abordan diversos aspectos de la patología hematológica, infecciosa, parasitaria, respiratoria y cardiovascular, todos tópicos relevantes de conocer durante su estadía en la UCI. Es un deber del equipo de salud actualizarse sobre patologías de baja prevalencia en nuestro país, algunas de ellas muy poco conocidas hasta hace una década, pero que, actualmente, están cada vez más presentes en las UCI del sistema de salud público chileno.
El desarrollo de un síndrome nefrótico en concomitancia con una tiroiditis de Hashimoto es una asociación infrecuente en la edad pediátrica. Objetivo: Reportar una complicación infrecuente de la tiroiditis autoinmune, como es la aparición de un síndrome nefrótico. Caso Clínico: Paciente de 10 años que se presenta con síndrome nefrótico y bocio. Se pesquisa antecedente de tiroiditis autoinmune e hipotiroidismo no tratado. Se inicia terapia corticoidal y hormonal de sustitución (levotiroxina), logrando buena respuesta clínica y de laboratorio. Conclusión: La tiroiditis autoinmune impacta en la fisiología renal a través de mecanismos inmunológicos y no inmunológicos. Paralelamente, la repercusión renal puede afectar la función tiroidea. La importancia de la presente comunicación radica en reportar una complicación infrecuente de la tiroiditis autoinmune, como lo es la aparición de síndrome nefrótico.
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