No abstract

Tuberkulosis (TB) paru masih merupakan masalah kesehatan di seluruh dunia, oleh karena morbiditas dan mortalitasnya masih tinggi, terutama pada negara yang sedang berkembang. Jumlah anak Indonesia usia di bawah 15 tahun adalah 40-50% dari jumlah seluruh populasi. Infeksi TB pada anak merupakan cikal bakal (reservoir) untuk berkembangnya penyakit TB pada dewasa. Tujuan penelitian untuk menganalisis pengaruh faktor risiko terkait status gizi, status imunisasi BCG, usia anak, pengetahuan orang tua tentang TB, kontak dekat dengan penderita TB terhadap terjadinya penyakit tuberkulosis anak. Penelitian ini menggunakan desain cross-sectional. Populasi penelitian pasien anak usia 0-14 tahun yang berobat di Balai Kesehatan Paru Masyarakat (BKPM) Purwokerto. Sampel sebanyak 240 pasien. Analisis data menggunakan chi-square dan multiple regresi logistic. Faktor risiko usia anak, pengetahuan orangtua tentang TB, serta kontak dekat dengan penderita TB dewasa berpengaruh signifikan terhadap kejadian penyakit TB pada anak. Kontak dekat dengan penderita TB merupakan faktor yang paling berpengaruh dibandingkan faktor lainnya.

Background Apert syndrome, Online Mendelian Inheritance in Man number 101200, is a rare genetic condition, with autosomal dominant inheritance, characterized by craniosynostosis, midfacial malformation, and severe symmetrical syndactyly. Apert syndrome is associated with other systemic malformations, including intellectual disability. At least seven mutations in fibroblast growth factor receptor 2 ( FGFR2 ) gene have been found to cause Apert syndrome. Most cases of Apert syndrome are caused by one of the two most frequent mutations located in exon 7 (Ser252Trp or Pro253Arg). Case presentation A 27-year-old Javanese man presented borderline intellectual functioning and striking dysmorphisms. A clinical diagnosis of Apert syndrome was previously made based on these clinical features. Furthermore, POSSUM software was used before molecular analysis and the result showed suspected Apert syndrome with a cut-off point of 14. Molecular genetic analysis of FGFR2 , targeting exon 7, was performed by direct sequencing. In this patient, a missense mutation c.755C>G was detected, changing a serine into a tryptophan (p.Ser252Trp). Conclusion We report the case of an Indonesian man with Apert syndrome with a c.755C>G (p.Ser252Trp) mutation in the FGFR2 gene. Our patient showed similar dysmorphism to previously reported cases, although cleft palate as a typical feature for p.Ser252Trp mutation was not present. In spite of the accessibility of molecular genetic testing in a few parts of the world, the acknowledgement of clinically well-defined syndromes will remain exceptionally imperative in developing countries with a lack of diagnostic facilities.

Laju endap darah (LED) merupakan salah satu elemen pemeriksaan darah rutin. Pemeriksaan laboratorium penunjang tersebut juga dapat digunakan untuk mengetahui respon dalam suatu pengobatan tuberkulosis (TB). Namun demikian, hubungan antara terapi obat anti tuberkulosis (OAT) dengan LED belum banyak dijelaskan di dalam literatur. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis efek terapi OAT lini pertama terhadap LED pada pasien TB anak. Penelitian ini merupakan penelitian observasional analitik. Populasi adalah pasien TB anak di instalasi rawat jalan RSUD. Prof. Dr. Margono Soekarjo yang mendapatkan terapi OAT lini pertama. Penarikan sampel menggunakan total sampling, semua pasien TB anak yang diberikan terapi 9 bulan OAT lini pertama selama penelitian berlangsung. Digunakan uji t berpasangan untuk menguji signifikasi perbedaan angka LED sebelum dan sesudah terapi OAT. Hasil analisis uji t signifikan sig.=0,000 (0,000<0,05), terapi OAT lini pertama selama 9 bulan pada pasien TB anak terbukti dapat menurunkan angka LED.