La trisomía 13 o Síndrome de Patau es una entidad rara cuya incidencia varía entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un predominio por el sexo femenino. Ocupa el tercer lugar en frecuencia de las anepleudías y la tasa de supervivencia es baja, 3-10% en el primer año de vida, debido al compromiso del sistema nervioso central y el aparato cardiovascular (80% de los casos). La gravedad de las manifestaciones clínicas dependerá del mecanismo por el cual se produjo la trisomía: no disyunción, translocación o mosaicismo. La supervivencia en este síndrome puede ser prolongada en individuos mosaicos; sin embargo, este es un fenómeno poco frecuente que aparece aproximadamente en 5% de los casos. A continuación se expondrá el caso de una niña de 7 años de edad con síndrome de Patau diagnosticado mediante un cariotipo que muestra un mosaicismo del cromosoma 13.
Los pacientes con enfermedad renal crónica poseen distintos tipos de factores, tanto fisiológicos como farmacológicos, que alteran la farmacocinética y farmacodinámica de los relajantes musculares no despolarizantes (RMND) lo que hace que la función neuromuscular sea impredecible. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) determina como una contraindicación el uso del sugammadex en aquellos pacientes que presenten falla renal crónica asegurando que el aclaramiento de sugammadex se reduce y la vida media se prolonga en estos pacientes; es por este motivo la importancia de su estudio. En el Ecuador, el sugammadex ingresó al Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos en el año 2019 para determinados casos especiales. Presentamos el caso de un paciente masculino de 47 años con insuficiencia renal crónica en terapia restitutiva renal que fue sometido a una gastroduodeno anastomosis en Y de Roux más antrectomía laparoscópica, en quien se utilizó exitosamente sugammadex para reversión completa del bloqueo neuromuscular profundo.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.