<p><strong>Introdução</strong>: A síndrome de Prader-Willi é um tipo de desordem cromossômica que pode afetar de forma aleatória qualquer grupo étnico independentemente do sexo, comumente de forma não hereditária. É associada na maioria dos casos à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-13) herdado paternalmente, além de dissomia uniparental materna e imprinting genômico. É uma doença rara, atingindo aproximadamente 1 para cada 15 mil nascimentos, constituindo uma das causas genéticas mais comuns de obesidade mórbida. <strong>Objetivo</strong>: Relatar e discutir a evolução de um caso da Síndrome de Prader-Willi. <strong>Metodologia</strong>: A pesquisa foi realizada através de estudo de caso de um portador da Síndrome de Prader-Willi a partir de entrevistas concedidas pela genitora e fundamentado em dados da literatura científica. <strong>Conclusão</strong>: O diagnóstico precoce da doença e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar de profissionais da área de saúde são essenciais para melhora da assistência e qualidade de vida dos portadores e sua família.</p>
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.