Background: Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an X-linked disorder that affects the adrenal cortex and hypothalamus-pituitary-gonadal axis (HPG), leading to primary adrenocortical insufficiency (PAI) and hypogonadotropic hypogonadism. AHC is caused by a mutation in the DAX-1 gene (NR0B1). More commonly, this disease is characterized by early-onset PAI, with symptoms in the first months of life. However, a less severe phenotype termed late-onset AHC has been described, as PAI signs and symptoms may begin in adolescence and adulthood. Here we describe a family report of a novel mutation within NR0B1 gene and variable reproductive phenotypes, including spontaneous fertility, in a very late-onset X-linked AHC kindred. Case presentation: Three affected maternal male relatives had confirmed PAI diagnosis between 30 y and at late 64 y. The X-linked pattern has made the endocrinology team to AHC suspicion. Regarding the HPG axis, all males presented a distinct degree of testosterone deficiency and fertility phenotypes, varying from a variable degree of hypogonadism, oligoasthenoteratozoospermia to spontaneous fertility. Interestingly, the other five maternal male relatives unexpectedly died during early adulthood, most likely due to undiagnosed PAI/adrenal crisis as the probable cause of their premature deaths. Sequencing analysis of the NR0B1 gene has shown a novel NR0B1 mutation (p.Tyr378Cys) that segregated in three AHC family members. Conclusions: NR0B1 p.Tyr378Cys segregates in an AHC family with a variable degree of adrenal and gonadal phenotypes, and its hemizygous trait explains the disease in affected family members. We recommend that NR0B1 mutation carriers, even those that are allegedly asymptomatic, be carefully monitored while reinforcing education to prevent PAI and consider early sperm banking when spermatogenesis still viable.

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The use of anti-obesity drugs among college students is of concern, particularly due to the high proportion of drug use without indication or prescription.

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Fisioter Mov. 2012 out/dez;25(4):777-84 ISSN 0103-5150 Fisioter. Mov., Curitiba, v. 25, n. 4, p. 777-784, out./dez. 2012 Licenciado sob uma Licença Creative Commons [T] Efeito do exercício físico e da administração de testosterona na consolidação de fraturas de tíbia em ratos [I] Effects of exercise and testosterone administration on tibia fracture healing in rats [A] Francisco Valmor Macedo Cunha [a] , Oséas Florêncio de Moura Filho [b] , Felipe Scipião Moura Resumo Introdução: Vários estudos têm sido realizados visando identificar um medicamento que acelere a consolidação de fraturas. Objetivo: Avaliar o efeito do exercício físico e da administração de testosterona no processo de consolidação de fratura de tíbia e fíbula de ratos. Materiais e métodos: Rattus norvegicus (250 a 300 g) foram distribuídos aleatoriamente em quatro grupos de oito animais: Controle-fratura e imobilização; G1-fratura, imobilização e propionato de testosterona; G2-fratura, imobilização e treinamento físico de natação; G3-fratura, imobilização, treinamento físico de natação e propionato de testosterona. Os tratamentos foram iniciados imediatamente após a realização de fraturas fechadas no terço médio da tíbia direita. O programa de treinamento físico consistiu em 50 minutos de natação durante quatro semanas, cinco vezes por semana. O propionato de testosterona 3 mg/kg foi administrado por via subcutânea cinco vezes na semana durante quatro semanas. As variáveis analisadas incluíram evolução ponderal, tamanho do calo ósseo, níveis séricos de fósforo, cálcio, albumina, proteínas totais e atividade da fosfatase alcalina. Resultados: O tamanho do calo ósseo foi maior no grupo submetido a tratamento combinando imobilização, exercício físico e testosterona. Os grupos tratados com testosterona combinada ou não a programa de natação apresentaram maiores níveis de fósforo e de fosfatase alcalina, além de menores níveis de proteínas totais e albumina. Conclusão: O grupo submetido ao programa de treinamento físico de natação combinado com a administração de testosterona obteve melhor consolidação óssea evidenciada pelo maior calo ósseo e atividade aumentada da fosfatase alcalina, sugerindo maior rapidez no processo de consolidação óssea.[P]Palavras-chave: Exercício físico. Testosterona. Consolidação da fratura.[

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