RésuméL’ultrastructure des thrombocytes de 7 patients atteints de thrombasthénie, préparés immédiatement après le prélèvement, a été étudiée systématiquement. Un nombre variable des thrombocytes de chacun de ces prélèvements contient des gouttelettes lipidiques et des granulations denses de morphologie inhabituelle, caractères qui ont été décrits précédemment par plusieurs auteurs comme « indices morphologiques d’un état pathologique des thrombocytes », et que l’on sait ne pouvoir être considérés comme pathognomoniques. Néanmoins, l’étude ultrastructurale permet d’envisager une subdivision de ces patients en 2 groupes distincts, subdivision comparable à celle que fournit l’étude enzymatique et immuno-électrophorétique des plaquettes des mêmes patients. De plus, une proportion élevée des thrombocytes de chaque prélèvement contient des organites inhabituels, tels que mitochondries de grande taille, vacuoles multivésiculaires et granulations denses « en oeil de boeuf », qui peuvent être considérés comme l’indice d’un trouble ou d’une déficience de la thrombopoïèse.L’incubation de dix PRP thrombasthéniques en présence d’une forte quantité d’ADP met en évidence une certaine tendance à la micro-agrégation, variable de cas en cas, ainsi qu’une discrète modification de la structure de la membrane périphérique plaquettaire aux points d’accolement des thrombocytes entre eux.L’incubation de deux PRP thrombasthéniques en présence de fibrinogène bovin provoque une « agrégation » particulière qui se manifeste, au microscope électronique, par la présence de dépôts d’une « substance-ciment » interthrombocytaire, sans modification de la structure des membranes périphériques plaquettaires.Ces expériences paraissent confirmer que l’ADP agit réellement sur la plaquette thrombasthénique ; les rapports qui pourraient exister cependant entre ces modifications morphologiques et celles provoquées sur le profil protéique dell’extrait plaquettaire par ce même nucléotide restent encore à préciser.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder of the primary cilia with plenty of clinical manifestations secondary to the involvement of multiple organs, and difficult to diagnose. We describe an atypical case of an obese patient with metabolic syndrome and hepatosplenomegaly diagnosed with BBS after genome sequencing.
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