ResumoObjetivo: Colaborar para a disseminação do conhecimento da síndrome de Coffin-Lowry e contribuir para o delineamento da mesma.Métodos: Relato de caso. Resultados:São descritos e comentados os sinais clínicos de um paciente com síndrome de Coffin-Lowry.Conclusões: A síndrome de Coffin-Lowry, doença genética com herança ligada ao cromossomo X, é provavelmente subdiagnosticada no Brasil. Facies característica, anomalias dento-esqueléticas e retardo mental sugerem o diagnóstico, que pode ser comprovado clinicamente pela radiografia das mãos.J. pediatr. (Rio J.). 2000; 76(4):305-309: retardo mental, alterações esqueléticas, anomalias dentárias. AbstractObjective: To promote the diffusion of the knowledge on the Coffin-Lowry syndrome and to contribute to the outline of the disease.Methods: Case report. Results:The clinical signs of a patient with the Coffin-Lowry syndrome are described and discussed.Conclusions: The Coffin-Lowry syndrome, a X-linked genetic disease, is probably underdiagnosed in Brazil. The typical facies, dental-skeletal anomalies and mental retardation suggest the diagnosis, which can be clinically established by radiographic study of the hands. Embora a facies de seus portadores seja típica, é prová-vel que a SCL esteja sendo subdiagnosticada, possivelmente porque os médicos generalistas não estejam devidamente treinados para a realização de exame dismorfológico. Evidência dessa possibilidade é não haver qualquer referência sobre publicação na América Latina (Medline, Lilacs), exceto o relato de dois casos no México 8 . J. pediatr. (Rio J. Relato do casoCriança com 9 anos e 3 meses, sexo masculino, branco, procedente de Londrina (Paraná). Produto da única gestação em casal não consanguíneo, nascido de parto normal eutócico (peso: 3.100g; comprimento: 49cm; perímetro cefálico e torácico: 34cm e 33cm, respectivamente), sem intercorrências no período neonatal. A partir do 10º mês de vida tornaram-se aparentes traços faciais grosseiros e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, que se acentua-
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