Malformations of cortical development (MCD) are neurological conditions displaying focal disruption of cortical architecture and cellular organization arising during embryogenesis, largely from somatic mosaic mutations, and causing intractable epilepsy. Identifying the genetic causes of MCD has been a challenge, as mutations remain at low allelic fractions in brain tissue resected to treat condition-related epilepsy. Here, we report a genetic landscape from 283 brain resections, identifying 69 mutated genes through intensive profiling of somatic mutations, combining whole-exome and targeted-amplicon sequencing with functional validation including in utero electroporation of mice and single-nucleus RNA sequencing. Genotype-phenotype correlation analysis elucidated specific MCD gene sets associating distinct pathophysiological and clinical phenotypes. The unique single-cell level spatiotemporal expression patterns of mutated genes in control and patient brains implicate critical roles in excitatory neurogenic pools during brain development, and in promoting neuronal hyperexcitability after birth.

No abstract

определить состояние и показатели деятельности коечного фонда и кадровых ресурсов нейрохирургической сети Украины. Провести сравнительный анализ полученных данных с данными других стран. Материалы и методы. Проанализированы показатели коечного фонда, кадрового состава, лечебной работы нейрохирургических отделений Украины и других стран. В исследование не включали отделения, врачей и население, находящиеся на неподконтрольной территории Украины. Применили анализ динамических рядов, использовали медиану, среднюю арифметическую, среднюю взвешенную, квартили. Результаты. Обеспеченность нейрохирургическими койками в 2019 г. составила 81 на 1 млн населения. Это высокий уровень обеспеченности по сравнению со Швецией, Нидерландами, Норвегией и Великобританией (20-30), но ниже, чем в РФ (90), Чехии, Германии и Греции (100). Обеспеченность нейрохирургами на 1 млн населения и отношение количества нейрохирургов к общей численности населения в 2019 г.

No abstract

Objective. To determine the dynamics and state of neurosurgical care for tumors of the spinal cord and spine (TSCS) in Ukraine. Materials and methods. The work is based on the analysis of hospitalizations and surgical treatment of patients with TSCS in neurosurgical departments of Ukraine in 2000-2019. Results. In 2019, 1,325 patients with TSCS were hospitalized in neurosurgical departments of Ukraine, which is 2,3 times more than in 2000 (567), per 1 million population - almost 3 times (34,7 vs. 11, 6 ). Over 20 years, the number of operated patients increased 2,8 times (from 385 to 1079), per 1 million population - 3,6 times (from 7,9 to 28,3), there was an increase in surgical activity by 20% (from 67,9 to 81,4%), a decrease in the general and postoperative mortality - twice (from 2,6 to 1,2% and from 2,6 to 1,3% respectively). Patients with TSCS account for 1,5% of all patients hospitalized in neurosurgical departments of Ukraine, 12,8% of all CNS neoplasms and 5,2% of all spinal pathology. Vertebral tumors account for 42,64% of all TSCS and extramedullary tumors have an incidence rate similar to vertebral tumors (42,64%), intramedullary tumors account for 14,72%. In 2019, 74.4% more patients with extramedullary tumors were hospitalized than in 2000 (565 and 324 respectively), and 84.5% more were operated on (463 and 251 respectively). The rate of increase is even higher per 1 million population. In 2019, there were 14.8 hospitalizations per 1 million population for extramedullary tumors, which is 2.2 times greater than in 2000 (6,6 hospitalizations), and 12,1 operations, which is 2,4 times greater than in 2000 (5,1 operations). In 2019, patients with intramedullary tumors were hospitalized 2,2 times more than in 2000. (195 and 89 respectively), were operated 2,5 times more (151 and 61 respectively). The rate of increase is even 4higher per 1 million population. In 2019, there were 5,1 hospitalizations for intramedullary tumors per 1 million population, which is 2,8 times greater than in 2000 (1,8 hospitalizations), and 4,0 operations, which is 3,2 times greater than in 2000 (1,2 operations). In 2019, patients with vertebral tumors were hospitalized 3.7 times more than in 2000 (565 and 154 respectively), were operated 6,4 times more (465 and 73 respectively). The rate of increase is even higher per 1 million population. In 2019, there were 14,8 hospitalizations per 1 million population for vertebral tumors, which is 4,7 greater than in 2000 (3,1 hospitalizations), and 12,2 surgeries, which is 8,2 greater than in 2000 (1,5 operations). Сonclusions. The introduction of modern neuroimaging methods and advanced treatment methods into clinical practice has contributed to an increase in the number of hospitalizations and surgical interventions in TSCS.

Мета дослідження: оцінити ефективність застосування трансплантації автологічних хондроцитів (АХ) у хворих після проведеної поперекової мікродискектомії у віддаленому періоді. Матеріали та методи. Проведено трансплантацію АХ 6 пацієнтам через 3 міс. після поперекової мікродискектомії. Оцінку клінічного стану проводили за шкалами VAS і NASS до операції та через 3 міс. після мікродискектомії, через 1 і 2 роки після трансплантації АХ. Також у ці періоди оцінювали магнітно-резонансні характеристики гідратації міжхребцевого диска. Результати. За даними магнітно-резонансної томографії встановлено відновлення гідрофільності пульпозного ядра у 4 із 6 пацієнтів (66,7 %), яким проводили АХ. Інтенсивність болю істотно знизилася вже в ранньому періоді після операції мікродискектомії, а через 3 міс. (на час проведення трансплантації АХ) зменшилася майже у 6 разів. Через 1 рік та 2 роки після трансплантації АХ цей показник продовжував поступово знижуватись. Функціональний статус та якість життя після операції мікродискектомії значно покращилися на момент проведення транс­плантації АХ, а після даної процедури істотно не змінились. Висновки. Автотрансплантація хондроцитів у пацієнтів після виконання поперекової мікродискектомії є безпечним методом хірургічного лікування дегенеративних захворювань хребта, що позитивно впливає на біомеханічні властивості оперованого міжхребцевого диска.

Перший досвід трансплантації аутологічних хондроцитів після поперекової мікродискектомії Мета. Розробити й впровадити у клінічну практику метод трансплантації аутологічних хондроцитів для лікування хворих з приводу гриж міжхребцевих дисків (МХД) у поперековому відділі хребта.Матеріали і методи. Хондроцити, виділені з матеріалу видаленої грижі МХД, культивували, здійснювали кріоконсервування, зберігали і вводили черезшкірно у вигляді пункції (через 3 міс після мікродискектомії) в оперований МХД. В подальшому заплановане дослідження впливу трансплантованих аутологічних хондроцитів на процеси відновлення МХД за даними клінічних, рентгенологічних методів та магніторезонансної томографії (МРТ).Результати. У 6 пацієнтів здійснено трансплантацію аутологічних хондроцитів. Ускладнення і побічні реакції та будь-який системний вплив клітинного трансплантата не спостерігали.Висновки. Аутотрансплантація хондроцитів у пацієнтів після виконання поперекової мікродискектомії є безпечним і перспективним методом хірургічного лікування дегенеративних захворювань хребта, що потребує подальшого вивчення. лікарня, вул. Пирогова, 109, Вінниця, Україна, 21005, е-mail pbox.kos@gmail.com Лікування наслідків дегенеративних захворювань хребта, зокрема, МХД, є однією з нагальних проблем спінальної нейрохірургії та вертеброневрології. Це одна з провідних причин непрацездатності у світі, адже, майже 75% населення протягом життя хоча б один раз відчувають біль у спині [1].Форсування дегенеративних процесів у МХД є мультифакторним, пов'язане з багатьма чинниками, насамперед, генетичними [2][3][4][5]. Усі фахівці єдині у тому, що перші прояви захворювання виникають у драглистому ядрі МХД, при зміні структури якого запускається каскад патофізіологічних механізмів, що формують клінічні симптоми [6,7].Дегенеративний процес у МХД асоціюється з біохімічними та морфологічними змінами, що впли-вають на біомеханічні властивості ураженого сег-мента хребта. МХД складається з драглистого ядра (представленого хондроцитами) та волокнистого кільця (яке формують фібробласти). Ці структури відповідають за певні біомеханічні властивості МХД, а їх клітини синтезують та підтримують матрикс -ком-плекс макромолекул, що притягують та утримують воду. Основними компонентами матриксу є колагени та протеоглікани. Колагени забезпечують форму й еластичність МХД, протеоглікани -пружність і ре-зистентність його до компресії. У нормі колагенові протеїни складають 70% волокнистого кільця; лише 20% міститься у драглистому ядрі, в якому концен-трація протеогліканів перевищує 50% [8]. Під час дегенеративного процесу матрикс драглистого ядра замінюється на фіброзну структуру; відбуваються дегідратація, втрата цілісності драглистого ядра, розтріскування волокнистого кільця та замикальних пластинок. На молекулярному рівні дегенерація МХД супроводжується зменшенням дифузії поживних ре-човин та мікроелементів, зменшенням життєздатності клітин, накопиченням ділянок апоптозу, зниженням активності ферментів, скупченням деградованих мак-ромолекул матриксу, зменшенням синтезу протеоглі-...

The survey provides data on the history of discovery and the epidemiology of chronic traumatic encephalopathy, which can occur after a single or repeated mild traumatic brain injury. Chronic traumatic encephalopathy has a nearly century-long history and was first identified in boxing veterans. Initially, signs of progressive neurological disease (punch-drunk), which occurred after repeated multiple traumatic brain injury in boxers, were described. Other sport activities alongside with box, associated with repeated mild brain injuries may cause dementia and neurodegenerative diseases. That led to the use of the term "chronic traumatic encephalopathy" (CTE). The features of the disease are defined, namely, that it occurs many years after the injury and develops in very small percentage of persons experienced a head injury, and clinically it resembles such neurodegenerative disorders as Parkinson's and Alzheimer's diseases. The paper deals with the pathogenesis associated with the accumulation of beta amyloid, tau protein, the development of neuro