O índice de sinclêmicos encontrado foi de 10%, examinando-se uma amostra heterógenea de 1130 indivíduos de grupo étnico negróide e mestiços desta etnia. Foi negativa a pesquisa em 120 indivíduos caucasóides e 30 mongolóides. O "índice familiar de siclêmicos" - a percentagem desses indivíduos em um grupo de famílias - fornece um resultado mais proximo do verdadeiro número de siclêmicos em uma amostra de população. O método clássico fornece um número inferior ao existente na amostra estudada. A aplicação do teste de siclemia em Jurisprudência, Antropologia e Etnografia, poderá contribuir, na qualidade de método auxiliar, no estudo de vários problemas. São indicados como métodos de escolha: o de Emmel e o de maceração de tecidos conservados em solução de formol ou alcool. Êste último permite estudos retrospectivos. A estase circulatória parece não ser fator suficiente para a passagem da condição de siclêmico para anemico. O parasitismo da hemátia pelo Plasmodium vivax não impede o fenômeno da siclisação. Infecção por plasmodídeos (P. falciparum e P. vivax) não é fator suficiente para desencadear a doença. A importância da descoberta de Emmel (descoberta do fenômeno da siclisação) reside no conhecimento em doença heredofamiliar de fato novo de máxima significação: a possibilidade de identificar os indivíduos ainda na fase de latência, ou seja, no período que medeia entre o nascimento e a instalação dos primeiros sintomas da doença. A relação entre casos de anemia falciforme ocorridos em gerações por vêzes muito afastadas (fenômeno denominado "skipping" - salto - pelos autores de lingua inglêsa) é mantida através dos siclêmicos. Êsses indivíduos podem ser comparados aos portadores de germe no sentido empregado na profilaxia das doenças infectuosas. Exames periódicos dos siclêmicos poderiam contribuir para esclarecimento da patogenia e forneceriam dados úteis para a profilaxia da doença. Seriam de grande alcance medidas idênticas em outras doenças hereditárias...
The A. presents the results of preliminary studies on sicklemia. The methods recommended to put sicklemia into evidence are: a) Carbon dioxide (Hahn & Gillespie's method) when an immediate result is desired; b) Beck & Hertz's for experimental studies (sicklization phenomenon); c) Emmel's for producing evidence on a large scale. It is a practical method allowing the use of coagulated blood or of blood containing anticoagulative substances if isotonicity maintained. Agglutination of red blood corpuscles by the sera anti-A and anti-B does not check sicklization: thus, with a single preparation two tests are practicable: determination of blood group, and sicklemia; d) maceration of tissues preserved in formol or absolute alcohol. The best results are obtained by macerating spleen, liver, lung, kidney or pancreas. Use has been made of material preserved for even 26 years. By means of this method it becomes possible to draw up a retrospective index of sicklemic individuals and its appliance to anthropologic and etnographic studies. The index of sicklemic individu...
Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a existência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva.
The author has reviewd papers about heredity diseases and verified that in some of them (target-cell anemia, hereditary hemolytic jaundice, ovalocytic anemia, Biermer's pernicious anemia, constitutional thrombopathia, dystrophia myotcnica (Thomsen's disease and paramyotonia), Friedreich's disease, Charcot-Marie's disease, epilepsy, keratosis follicularis or Darier's disease, brachy-dactyly and gastric cancer) have been described individuals whose behavior with reference to heredity is very similar to the siclemic in sicle cell anemia. These individuals by means of special proofs are identified because they present very early (in some cases congenital) some of the clinical signs of the disease. These observations shows: a) that it is possible to identify the heirs of a pathological condition before the development of the disease and consequently, also the carriers; b) that the presence of identificable carriers is a characteristic of hereditary diseases, perhaps excepting congenital anomalies. They also suggest that the skipping phenomenon should be related with the carriers. It is suggested a census and periodical examinations of these individuals with a view to get some data about the factors responsible for the development of the disease. Perhaps these data might contribute to establish the basis of eventual prophylactic measures against the above mentioned diseases. In Biermer's pernicious anemia the hepathotherapy should be applied...
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