Glucose-6-phosphate catalytic subunit 3 (G6PC3) de ciency is characterized by severe congenital neutropenia with recurrent pyogenic infections, a prominent super cial venous pattern, and cardiovascular and urogenital malformations, caused by an alteration of glucose homeostasis, with increased endoplasmic reticulum stress and cell apoptosis. We describe ve new cases from Mexico, and review 89 more patients reported in the past decade, to delineate the most frequent laboratory and genetic features, their treatment, and outcomes, and to expand the knowledge of syndromic and non-syndromic phenotypes in these patients.
Glucose-6-phosphate catalytic subunit 3 (G6PC3) deficiency is characterized by severe congenital neutropenia with recurrent pyogenic infections, a prominent superficial venous pattern, and cardiovascular and urogenital malformations, caused by an alteration of glucose homeostasis, with increased endoplasmic reticulum stress and cell apoptosis. We describe five new cases from Mexico, and review 89 more patients reported in the past decade, to delineate the most frequent laboratory and genetic features, their treatment, and outcomes, and to expand the knowledge of syndromic and non-syndromic phenotypes in these patients.
La urticaria es una de las enfermedades cutáneas más comunes con la presencia de ronchas, habones, angioedema o ambas, se calcula que aproximadamente una quinta parte de la población en algún momento de su vida la presentará. Dentro de los agentes etiológicos descritos para la urticaria crónica (UC) se deben considerar algunos factores de riesgo como agentes infecciosos, genéticos ligados a HLA, alimentarios, a medicamentos, atopia y enfermedades autoinmunes. La clasificación de la urticaria de acuerdo al tiempo de evolución es aguda (menos de seis semanas) y crónica (de seis semanas o más) y ésta a su vez se subdivide en urticaria crónica espontánea y urticaria inducible. La UC se ha explorado en varios aspectos, ya sea en cuanto a su patogénesis, su condición de enfermedad autoinmune o autorreactiva, o su interrelación con la coagulación y sistema de fibrinólisis. Existen herramientas, basadas en la percepción del paciente, para evaluar la actividad de la enfermedad, entre ellas la escala de actividad de la urticaria (UAS), escala de actividad de la urticaria-7 (UAS-7) y la prueba de control de urticaria (UCT). Para realizar el diagnóstico hay que identificar el tipo y el subtipo de urticaria, así como las causas subyacentes (sólo en la urticaria espontánea crónica de larga evolución o grave), apoyándonos en una historia clínica detallada del paciente, un examen físico y también algunos estudios de laboratorios para descartar cualquier asociación de enfermedad autoinmune o autoinflamatoria sistémica. La piedra angular del tratamiento de la UC son los antihistamínicos de segunda generación, seguidos de otros medicamentos como omalizumab, ciclosporina A, inmunosupresores, y corticosteroides como rescate con un ciclo corto. Se deben realizar más estudios de UC en pacientes pediátricos, ya que la mayoría de éstos se han efectuado en pacientes adultos.
Glucose-6-phosphate catalytic subunit 3 (G6PC3) deficiency is characterized by severe congenital neutropenia with recurrent pyogenic infections, a prominent superficial venous pattern, and cardiovascular and urogenital malformations, caused by an alteration of glucose homeostasis, with increased endoplasmic reticulum stress and cell apoptosis. We describe five new cases from Mexico, and review 89 more patients reported in the past decade, to delineate the most frequent laboratory and genetic features, their treatment, and outcomes, and to expand the knowledge of syndromic and non-syndromic phenotypes in these patients.
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