Reported is the case of a 17-year-old girl with a multicystic tumor in the middle of the right kidney. Partial nephrectomy revealed an epithelial neoplasm with multilocular cystic renal cell carcinoma pattern. The cells exhibited strong nuclear reactivity for TFE3 protein and supported the diagnosis of Xp11 translocation carcinoma of the kidney. A similar case has not been found in the literature. The example emphasizes the high index of suspicion needed for an accurate diagnosis of renal carcinomas.
O presente trabalho investigou a ocorrência de anomalias cromossômicas numéricas em lesões da bexiga que possam auxiliar no diagnóstico precoce. A técnica de Hibridação in situ Fluorescente (FISH) foi aplicada para identificar tais anomalias nos cromossomos 7, 9 e 17 em núcleos interfásicos de 14 amostras de tumores da bexiga frescos (13 carcinomas de células transicionais, TCC, e 1 carcinoma anaplásico indiferenciado, UAC), e 5 amostras derivadas de pacientes com TCC (2 cistites crônicas e 3 biopsias de urotélio macroscopicamente normais). As anomalias mais freqüentes nos tumores malignos da bexiga foram trissomia/tetrassomia 7 (6/14=43%), trissomia/tetrassomia 17 (7/14=50%) e monossomia 9 (4/14=29%). As duas amostras de cistites crônicas apresentaram monossomia 9, uma das amostras de urotélio macroscopicamente normal exibiu resultado semelhante (polissomia 7, 9 e 17) ao do tecido tumoral correspondente. Dois carcinomas, um grau IV invasivo (TCC13) e um primário invasivo (UAC14), exibiram trissomia e tetrassomia 7, 9 e 17 sugerindo a ocorrência de poliploidia. Tais resultados reforçam o envolvimento dos cromossomos 7, 9 e 17 na carcinogênese urotelial. As alterações dos cromossomos 7 e 9 estão relacionadas com os processo de iniciação e do cromossomo 17 com progressão e recorrência tumoral. Os resultados também suportam a hipótese de que as cistites crônicas e o urotélio normal de pacientes com carcinoma de bexiga podem conter anormalidades cromossômicas importantes, que podem predizer risco para progressão e recorrência tumoral. Assim, a técnica de FISH pode ser uma ferramenta útil para o diagnóstico precoce, em pacientes com risco de desenvolver a doença e acompanhamento em casos de recorrência e metástases.
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