The reaction of HeLa-cell 5.8 S rRNA with NaHSO3 under conditions in which exposed cytidine residues are deaminated to uridine was studied. It was possible to estimate the reactivities of most of the 46 cytidine residues in the nucleotide sequence by comparing 'fingerprints' of the bisulphite-treated RNA with those of untreated RNA. The findings were consistent with the main features of the secondary-structure model for mammalian 5.8 S rRNA proposed by Nazar, Sitz & Busch [J. Biol. Chem. (1975) 250,[8591][8592][8593][8594][8595][8596][8597]. Five out of six regions that are depicted in the model as single-stranded loops contain cytidine residues that are reactive towards bisulphite at 25°C (the other loop contains no cytidine). The cytidine residue nearest to the 3'-terminus is also reactive. Several cytidine residues that are internally located within proposed double-helical regions show little or no reactivity towards bisulphite, but the cytidine residues of several C. G pairs at the ends of helical regions show some reactivity, and one of the proposed loops appears to contain six nucleotides, rather than the minimum of four suggested by the primary structure. Two cytidine residues that are thought to be 'looped out' by small helix imperfections also show some reactivity.
ÖzAkçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple Syrup Urinary Disease; MSUD) lösin, izolösin ve valin metabolizmasındaki bozukluk sonucu oluşan, idrarda akçaağaç şurubu kokusu ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu hastalığın Türkiye'de görülme sıklığı 1/200.000'dir. MSUD hastaları tarafından sunulan başlıca klinik özellikler arasında ketoasidoz, büyüme gelişme geriliği, yetersiz beslenme, apne, ataksi, nöbetler, koma, psikomotor gecikme, hiperaktivite ve zihinsel gerilik görülmektedir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığının klasik, aralıklı, orta düzey, tiamine duyarlı, E3 eksikliğine bağlı olmak üzere beş tipi bulunmaktadır. Yaygın olarak yenidoğanlarda görülen klasik MSUD, yetersiz beslenmeden kaynaklı olarak komayla ve tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir. Semptomların görülmeye başlaması, protein alım miktarına bağlı olarak değişebilir. Semptomların başlamasından sonraki birkaç gün içinde tedavi edilen hastaların çoğu hayatta kalır ve herhangi bir nörolojik hasar geliştirmeyebilir. Akut kriz ataklarının düzeltilmesinden sonra Dallı Zincirli Amino Asit'leri (DZAA) kısıtlamaya yönelik uzun süreli beslenme tedavisine geçilir ve bu tedavinin yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar, beslenme tedavisine erken başlanılması halinde oluşabilecek beyin hasarlarının en aza indirgendiği gösterilmiştir. Bu derlemede akçaağaç şurubu idrar hastalığı bulunan bireylerde beslenme tedavisinin öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.