<p><strong>Introduction</strong>: breast cancer (BC) is the most common tumor and the leading cause of cancer-related death among the female population<br />worldwide. Polymorphisms genetics of ABCB1 gene contributed to breast cancer susceptibility and interindividual differences in<br />chemotherapy response. <strong>Objectives</strong>: to evaluate the association between the ABCB1 C3435T gene polymorphism (SNPs) with the<br />response to neoadjuvant chemotherapy in women with breast cancer. <strong>Methodology</strong>: this study included 32 female patients who<br />received neoadjuvant chemotherapy. The polymorphisms were genotyped through real-time allele-specific polymerase chain reaction<br />(PCR). The statistical analysis was performed using the Fisher’s exact test or Pearson’s chi-square test in the Statistical Package for<br />Social Sciences (SPSS) version 20.0 software. <strong>Results</strong>: the genotypes found for the C3435T polymorphism were in Hardy-Weinberg<br />equilibrium and their genotypic distributions were CC= 10 (31.1%), CT= 14 (43.8%), and TT= 08 (25.0%) with χ2: 0.86 and p-value ><br />0.05. Allele frequencies were C = 0.54 and T = 0.46. There were no significant statistical differences between genotypes considering the<br />response to neoadjuvant chemotherapy and immunohistochemistry; the presence of the T allele was associated with worsen axillary<br />status response to neoadjuvant chemotherapy. <strong>Conclusion</strong>: no definite association between the presence of C3435T polymorphism<br />and the response to neoadjuvant chemotherapy was observed. Further studies in Brazil involving larger samples will contribute to<br />validating the results of this study.</p>
Background: Breast cancer (BC) is the most common tumor and the leading cause of cancer-related death among the female population worldwide. To evaluate the association between the ABCB1 C3435T single gene nucleotide polymorphisms (SNPs) with the response to neoadjuvant chemotherapy in women with breast cancer. Methods: This study included 32 female patients who received neoadjuvant chemotherapy. The polymorphisms were genotyped through real-time allele-specific polymerase chain reaction (PCR). The statistical analysis was performed using the Fisher's exact test or Pearson's chi-square test in the Statistical Package for Social Sciences (SPSS) version 20.0 software. Results: The genotypes found for the C3435T polymorphism were in Hardy-Weinberg equilibrium and their genotypic distributions were CC= 10 (31.1%), CT= 14 (43.8%), and TT= 08 (25.0%) with χ2: 0.86 and p-value > 0.05. Allele frequencies were C = 0.54 and T = 0.46. There were no significant statistical differences between genotypes considering the response to neoadjuvant chemotherapy and immunohistochemistry; the presence of the T allele was associated with worsen axillary status response to neoadjuvant chemotherapy. Conclusion: No definite association between the presence of C3435T polymorphism and the response to neoadjuvant chemotherapy was observed. Further studies in Brazil involving larger samples will contribute to validating the results of this study. Keywords: Breast cancer; Neoadjuvant Chemotherapy; Polymorphisms; Gene ABCB1
OBJETIVO: Relatar um caso de tumor estromal gastrointestinal de estômago em um paciente masculino, 78 anos, procedente de Camocim-CE, no ano de 2013. INTRODUÇÃO: Tumores estromais do trato gastrointestinal (GIST, do inglês gastrointestinal stromal tumors) são raros e não se sabe a causa. São originários das células intersticiais de Cajal, responsáveis pela motilidade intestinal e expressam a proteína CD117(c-Kit), que é sensível e relativamente específica para GIST. Podem acometer qualquer parte do trato gastrointestinal. Cerca de 60% originam-se no estômago, 20-25% no intestino delgado, 5% no colon e reto,e <5% no esôfago. A faixa etária comum é entre 50 e 70 anos, sem preferência por gênero. Os sintomas geralmente surgem em estágio avançado: dor ou desconforto abdominal, sensação de plenitude, vômitos, melena, hematêmese, astenia. O exame padrão-ouro para diagnóstico é a tomografia computadorizada. O tratamento mais comum é a cirurgia de remoção completa do tumor. Em casos de metástases ou de não remoção total do tumor, complementa-se o tratamento com imatinib, que funciona bem nos casos com CD117 positivo, mas pode funcionar com CD117 negativo. MÉTODO: Informações colhidas através de revisão de prontuário, entrevista com paciente, registro fotográficos dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão de literatura. RESULTADO: J.M.S., 78 anos, masculino, procedente de Camocim-CE, agricultor. Em 2011 teve um episódio de melena, que se repetiu em 2013, associado à hematêmese, e procurou atendimento médico. Exame físico: bom estado geral, hipocorado, sem alteração no exame de abdome. Endoscopia digestiva alta: volumosa lesão subepitelial ulcerada na grande curvatura gástrica; lesão subepitelial em parede anterior de corpo proximal. Exames laboratoriais: Hb 7,6g/dL, leucócitos 15.701/mm3. Biópsia: proliferação moderadamente celular de células epitelióides longas com núcleos pouco aumentados, cromatina vazada, nucléolos eosinofílicos, raras figuras mitóticas em característico arranjo, ausência de hipercromasia ou mitoses atípicas, estroma levemente colageinizado , hiperplasia foveolar sobrajacente. Imuno-histoquímica: CD34 e actina músculo liso positivos, Ki-67 positivo em cerca de 2% das células neoplásicas, sugerindo GIST de padrão epitelióide. Existe um raro grupo de GISTs que são negativos para ambos marcadores. Perdeu o seguimento e retomou após 5 episódios de melena, em 2014, e foi submetido à gastrectomia parcial. Na cirurgia, foi encontrado massa tumoral cística de grande volume aderida à grande curvatura e ao mesocólon, massa tumoral sólida (cerca de 5cm) em grande curvatura, ascite hemorrágica, ausência de carcinomatose perineal. Foi feita a ressecção em cunha do estômago e o uso de grampeador. Paciente evoluiu bem durante pós-operatório. CONCLUSÃO: O caso relatado contraposto com a literatura a cerca da doença em questão, mostra a escassez de sintomas iniciais e a necessidade de tratamento precoce.
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