Обоснование. На фоне стремительного роста заболеваемости сахарным диабетом 2 типа (СД2) проведение наблю-дательных многоцентровых исследований позволяет получать объективную инфор мацию об эпидемиологической ситуации в отношении СД и его осложнений
Central Military Clinical Hospital named after P.V. Mandryko, Moscow, Russian FederationФеохромоцитомы и параганглиомы (ФХ/ПГ) -редкие катехоламин-секретирующие нейроэндокринные опухоли, почти в 40% случаев имеющие наследственную природу. Заболеваемость колеблется от 2 до 8 случаев на 1 млн человек в год, с пиком заболеваемости в 30-50 лет. Согласно последней классификации, хромаффинные опухоли отнесены к злокачественным новообразованиям. Частота метастазирования ФХ -10%, ПГ -25%. Клинические проявления ФХ и ПГ обусловлены избытком катехоламинов. Известно более 20 наследуемых генов, мутации в которых провоцируют развитие ФХ/ПГ. С точки зрения молекулярной клеточной патофизиологии известный на сегодня пул мутаций можно разделить на два кластера: первый (SDHх, SDHAF2 -фактор сборки SDH, FH, MDH2) нарушает функционирование цикла Кребса и энергетической транспортной цепи митохондрий, второй (RET, NF1, TMEM127, MAX) -мутации генов рецепторов трансмембранных белков-протеинкиназ (тирозинкиназ), активирующие внутриклеточные сигнальные пути (PI3K-AKT-mTOR и MYC), ответственные за клеточный рост, регуляцию роста и дифференцировку клеток. В итоге происходят стабилизация HIF-транскрипционных факторов (оксидативный стресс), изменение метилирования ДНК, приводящие в итоге к глубоким нарушениям экспрессии генов и опухолевой трансформации клетки. Выделяют три основных секреторно-биохимических фенотипа ФХ/ПГ: норадренергический, адренергический и допаминергический. В зависимости от типа секреции опухоли, возраста пациента и семейного анамнеза назначаются комплементарные генетические исследования и методы молекулярной визуализации. В клинической практике биохимический фенотип опухоли, стадия, семейный анамнез и особенно генетический "паспорт" опухоли позволяют подобрать оптимальный алгоритм молекулярной визуализации (ОФЭКТ/ПЭТ) в целях персонализации тактики лечения и клинического прогноза.Ключевые слова : хромаффинные опухоли, феохромоцитома, параганглиома, радионуклидная диагностика, молекулярная визуализация, генетика, эндокринология, онкология, радиология, онкоэндокринология. Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are rare catecholamine-secreting neuroendocrine tumours, up to 40% of which occur in the setting of a hereditary syndrome. The incidence is 2 to 8 per million persons per year. The peak incidence occurs in the third to fifth decades of life. According to the most recent classification, chromaffin tumours refer to malignant neoplasms. The incidence of metastasis in pheochromocytomas is 10%; in paragangliomas it is 25%. Clinical manifestations of PPGLs are caused by the excess of catecholamines. More than 20 hereditary gene mutations are known to result in PPGLs development. According to the molecular and cellular pathophysiology, all currently known mutations can be divided intoThe article can used under the CC BY-NC-ND 4.0 license. Статья может быть использована на условиях международной лицензии CC BY-NC-ND 4.0.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.