Pediatric myopathies comprise a very heterogeneous group of disorders that may develop at different ages and affect different muscle groups. Its diagnosis is sometimes difficult and must be confirmed by muscle biopsy and/or genetic analysis. In recent years, muscle involvement patterns observed on MRI have become a valuable tool, aiding clinical diagnosis and enriching pathological and genetic assessments. We selected eight myopathy cases from our institutional database in which the pattern of muscle involvement observed on MRI was almost pathognomonic and could therefore contribute to establishing diagnosis. Muscle biopsy, genetic diagnosis or both confirmed all cases.
Objetivo: Evaluar la exactitud diagnóstica de la testosterona, hormona del crecimiento, factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1), cortisol, miostatina, Interleuquina 6, 25-hidroxi-vitamina D, como marcadores biológicos para la detección de Sarcopenia. Material y Métodos Se realizó una búsqueda sistemática, lenguaje libre, sinónimos y variaciones ortográficas en distintas bases de datos, así como en fuentes de literatura gris y consulta a expertos. Se extrajeron los datos y se evaluó el riesgo de sesgos, con la herramienta QUADAS-2. Se buscó extraer datos de los marcadores bioquímicos, que sirvan como prueba diagnóstica para Sarcopenia. Discusión En los artículos encontrados podemos decir que cada uno de los factores bioquímicos estudiados han podido tener alguna relación con algunos de los parámetros que se encuentran dentro del diagnóstico de Sarcopenia; sin embargo, no existe uno que tenga relación causal o pronostica con la definición integral de Sarcopenia.
ResumenComunicamos Key words: Mixoma; heart neoplasms; heart surgery. INTRODUCCIÓNLos tumores cardíacos primarios tienen una incidencia muy baja, según muestran los estudios realizados en series de necropsias (0,2 a 3 por mil). Aproximadamente, 75% de ellos es benigno y los restantes, malignos. En el primer grupo, 50% corresponde a mixomas, cuya forma de presentación habitual es la localización única. Los mixomas múl-tiples y en especial los biauriculares son extremadamente raros, representando 2,5% de los mixomas. Estos casos han sido poco descritos, por lo que su reconocimiento precoz y diagnóstico significan un reto tanto para los médicos internistas como para los cardiólogos. Es por ello que comunicamos el caso de una joven con mixoma biauricular, poniendo especial atención en la epidemiología, la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento. CASO CLÍNICOPaciente mujer de 16 años, cuyo principal síntoma era la disnea a moderados esfuerzos, fue referida a nuestro instituto, al detectarse mediante ecocardiograma transtorácico una tumoración biauricular. La paciente no mostraba antecedentes de convulsiones, accidente vascular cerebral ni embolización periférica. Al examen, se encontraba confortable en reposo; la presión arterial fue 100/70 mmHg y la frecuencia cardiaca de 90 por minuto. No se evidenció ingurgitación yugular, ictericia, lesiones dérmicas, ni edemas de miembros inferiores. El impulso ventricular izquierdo no estaba desplazado y la auscultación cardiaca mostró ruidos cardiacos rítmicos, sin presencia de soplos. La sintomatología y los hallazgos del examen físico no se modificaron con los cambios posturales. El electrocardiograma fue normal y la radiografía de tórax posteroanterior no mostró cardiomegalia ni edema intersticial. Los análisis de laboratorio no presentaron alteraciones.En el ecocardiograma transesofágico, se evidenció dos tumoraciones sésiles, una de 40x30 mm, adosada a la pared posterolateral de la aurícula izquierda, cerca de la válvula mitral, que ocupaba el 40% de la cavidad auricular, y otra de 50 x 43 mm, adosada a la pared posterior de la aurícula derecha, que ocupaba el 80% de la cavidad auricular. Estas tumoraciones prolapsaban a través de la válvula mitral y de la tricúspide, respectivamente, durante la diástole (Figura 1), con presencia de regurgitación mitral leve. No se encontró dilatación de cavidades.
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