La hipotonía del recién nacido y del lactante es un desafío diagnóstico frecuente en la práctica pediátrica. Se define como la disminución de la resistencia al movimiento pasivo. El síndrome hipotónico es un diagnóstico de trabajo y se debe identificar su causa para determinar morbilidades asociadas, pronóstico y manejo. Rápidos avances en bioinformática y pruebas genéticas moleculares permiten obtener diagnósticos de precisión tempranamente en el proceso diagnóstico, por lo cual se hace necesario realizar una revisión actualizada en este tema. El objetivo de esta actualización es describir la aproximación diagnóstica al síndrome hipotónico y sus principales etiologías. Se realizó una revisión de la literatura en PubMed y Scielo, incluyendo artículos relevantes en inglés y español publicados en los últimos 15 años. Se enfatiza el valor del examen e historia clínica en la localización de la causa de la hipotonía (central o periférica) como primer paso hacia el diagnóstico etiológico. Enfermedades sistémicas como encefalopatía hipóxico-isquémica, sepsis, insuficiencia cardíaca, alteraciones metabólicas y de electrolitos plasmáticos son aún causas comunes de hipotonía central. La hipotonía periférica implica trastornos del asta anterior de la médula espinal, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo, de origen hereditario o adquirido. El uso de imágenes del sistema nervioso central y músculo, paneles genéticos y exoma, constituyen los más recientes aportes al diagnóstico del síndrome hipotónico. Este artículo propone un enfrentamiento inicial basado en los principales elementos clínicos que orienten a un determinado diagnóstico. La terapia es de soporte, excepto por algunas condiciones que tienen tratamiento específico.
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