This study aimed to analyse the association of gene polymorphisms with the outcome of allogeneic haematopoietic stem cell transplantation. We studied 122 donor/recipient pairs who received HLA‐identical transplants from siblings at the Universidade Estadual de Campinas, Brazil, between June 1996 and June 2006. Donor/recipient alleles for TNFA−238 and IL2−330/+166 single‐nucleotide polymorphisms (SNP) were analysed by PCR‐SSP. No association was observed between the risk of acute graft‐versus‐host disease (GVHD) and these SNP. However, our findings suggest that the polymorphism of promoter gene TNFA−238GA is associated with the occurrence and severity of chronic GVHD. The probability of chronic GVHD in patients with GA genotype at position −238 of TNFA gene is 91.7% in contrast to 59.4% in patients with GG genotype (P = 0.038). In patients with donor GA genotype the probability of chronic GVHD is 90.8%, and 57.9% in patients with donor GG genotype (P = 0.038). The probability of extensive chronic GVHD in patients with TNFA−238GA is 91.7% compared with 46.3% in patients with TNFA−238GG (P = 0.0046). In patients with donor GA genotype at position −238 of the TNFA gene, it is 81.7%, compared with 44.5% in patients with donor GG genotype (P = 0.016). However, further studies with more patients are required to identify cytokine gene polymorphisms and their association with transplant‐related complication in Brazil, particularly due to ethnic background, the relatively low power of detection of genetic markers of this study, and the complexity of the MHC region.
IntroduçãoCitocinas são participantes efetivos na patogênese de diversas doenças, como câncer, doenças metabólicas, infecciosas e autoimunes, assim como em condições inflamatórias. 1-3 Elas também são mediadores de respostas imunológicas produzidas em situações de rejeição e doença do enxerto contra o hospedeiro (DECH), após transplante de órgãos sólidos 4 e células progenitoras hematopoéticas, 5 respectivamente.Estudos de genes de citocinas mostraram que diversos polimorfismos em regiões reguladoras destes genes podem ser responsáveis por alterações na produção destas cito-Otimização de metodologia PCR-SSP para identificação de polimorfismos genéticos de TNF e IL2 A análise de polimorfismos únicos de nucleotídeos (SNPs) de citocinas pode ser útil em estudos de frequências alélicas e genotípicas em populações saudáveis de diversas regiões, em estudos de associação com doenças infecciosas ou autoimunes, em estudos antropológicos e na evolução pós-transplante. Estes SNPs podem ser avaliados por diferentes métodos moleculares. O objetivo deste estudo foi aperfeiçoar uma metodologia PCR-SSP simples e rápida para a genotipagem de três SNPs de citocinas usando um único teste laboratorial. Para a identificação de IL2-330T/G e IL2+166G/T foram utilizados dois procedimentos na mesma genotipagem, cada um baseado no uso de quatro iniciadores. Para a detecção de TNF-238G/A foram utilizados dois iniciadores que amplificam a guanina e adenina na posição -238. Este estudo permitiu aperfeiçoar um método simples e rápido para identificar três SNPs de citocinas num único teste, podendo ser utilizado em qualquer laboratório de biologia molecular, como alternativa ao uso de kits de alto custo. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2009;31(4):241-246. Palavras-chave:Citocinas; IL2; metodologia; polimorfismos únicos de nucleotídeos; TNF. Artigo / ArticleAbstract The analysis of cytokine single nucleotide polymorphisms (SNPs) can be useful in studies of allelic and genotypic frequencies in healthy populations from different regions of Brazil, in association studies of infectious or auto-immune diseases, in anthropological studies and in studies on post-transplant evolution. These SNPs can be assessed by different molecular methods. The objective of this study was to improve a simple and fast methodology, PCR-SSP, for the genotyping of three cytokine SNPs using a single laboratorial test. To identify IL2-330T/G and IL2+166G/T, two procedures were used in the same genotyping assay, each one based on the use of 4 primers. To detect TNF-238G/A, two primers were used that amplify guanine and adenine at position -238. This study enabled the improvement of a simple and fast method for identifying three cytokine SNPs in a single test, which can be adopted in any Molecular Biology laboratory as an alternative to the use of expensive kits. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2009; 31(4):241-246. AgradecimentosNós somos gratos aos voluntários que participaram deste estudo e aos pesquisadores que forneceram as amostras de DNA de genotipagens conhecidas: Dra. Val...
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