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Terminal deletion of the long arm of chromosome 2 is a rare chromosomal disorder characterized by low birth weight, delayed somatic and mental development, craniofacial defects, short neck, heart and lung congenital defects, and autistic features. We report on a girl with 46,XX.ish del(2)(q37.1) de novo karyotype, mental retardation, dysmorphic features, gastrointestinal anomalies, and autistic traits and compare her clinical manifestations with patients with the same deletion previously described in literature.

OBJETIVO: Verificar a associação entre atividade física e características socioeconômicas com a presença de obesidade e/ou sobrepeso em crianças de seis a 14 anos, escolares da Escola Sérgio Porto e pacientes que procuraram o Ambulatório de Pediatria no Hospital de Clínicas (HC), ambos no campus da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). MÉTODOS: O estudo foi realizado por meio da aplicação de questionário aos pais ou responsáveis e coleta de dados de peso e altura das crianças. Foi calculado o índice de massa corpórea (IMC), e feita a classificação em normal, sobrepeso ou obesidade, a partir dos dados do Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dos Estados Unidos. Foi feita análise descritiva dos dados e utilizados os testes do qui-quadrado ou exato de Fisher. RESULTADOS: A amostra ambulatorial foi composta por 107 crianças (13,1% com sobrepeso e 11,2% obesas) e a escolar de 109 (16,5% com sobrepeso e 20,2% obesas). Não foi observada diferença significante entre a prevalência de obesidade ou de obesidade e sobrepeso entre as duas amostras, apesar de as amostras serem diferentes em relação à renda mensal (p<0,0001), escolaridade materna (p<0,0001) e atividade física (p<0,0001), sendo que a população ambulatorial apresentou menores índices nestas três variáveis, comparada à escolar. CONCLUSÕES: Os índices de sobrepeso e obesidade encontrados no presente estudo foram elevados, confirmando que houve a transição nutricional em ambas as amostras, de maneira similar à observada no resto do nosso país, independentemente do sexo, da classificação socioeconômica e da atividade física.

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O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória e coma. Apresentava também diagnóstico prévio de neurofibromatose. O diagnóstico precoce do coma mixedematoso aliado à instituição imediata do tratamento com levotiroxina e ao manejo adequado de complicações, como insuficiência respiratória, choque cardiogênico associado a swinging heart, insuficiências adrenal e renal agudas e sepse, permitiu a evolução favorável do quadro.