INTRODUÇÃOO conceito qualidade de vida (QV), principalmente voltado à terapêutica assistencial cresce e sua operacionalização ocorre por meio da criação de instrumentos que avaliam e mensuram essa variável em seus vários aspectos 1,2,3,4 . A QV é uma variável subjetiva e vem sendo mensurada de modo que se possa ter uma leitura objetiva do seu significado para os sujeitos, dentro da sua própria visão de QV 5,6 . Os aspectos subjetivos mensurados são percepções envolvidas que abrangem as condições físicas, psicológicas, sociais, culturais e espirituais sob o ponto de vista dos indivíduos 7 .O termo QV assume importância para portadores de doenças crônicas, por estas patologias possuírem aspecto negativo na vida dessas pessoas. Dessa forma, os instrumentos de avaliação e mensuração da QV tornam-se cada vez mais completos e específicos 7,8 . Estes instrumentos apresentam divididos em genéricos e específicos, sendo que os primeiros são os que avaliam a QV de maneira ampla em uma população, enquanto os específicos são instrumentos destinados a mensurar QV em sujeitos que possuem as mesmas características de uma determinada patologia 8,9,10,11 .Esses instrumentos de avaliação de QV são, em sua maioria, concretizados em países estrangeiros e para utilizá-los em outros países que não os de sua origem devem passar por um processo de tradução e adaptação transcultural ao idioma do país no qual se pretende aplicá-los 12,13,14,15 . Isto é, um instrumento aceito para utilização em grande escala, após sua tradução e adaptação, deve passar por um processo de avaliação de suas propriedades psicométricas. Portanto, as ferramentas que foram desenvolvidas por outros pesquisadores devem ser testadas de maneira a identificar se são medidas válidas e confiáveis. A confiabilidade e a validade, quando demonstradas, influenciam profundamente a robustez das descobertas de um estudo 16,17,18 .Dessa maneira, a avaliação da qualidade de vida, por meio desses instrumentos, pode fornecer um perfil das necessidades de cuidados e intervenções para esses indivíduos, sobre os quais seria possível organizar os conhecimentos necessários na área, além de permitir comparações entre populações e intervenções específicas à clientela.Visando avaliar as propriedades psicométricas básicas do instrumento específico, Kidney Disease Quality of Life Short Form -KDQOL-SF, o presente estudo teve como objetivos: verificar a confiabilidade do 1. Alunos do Curso de Graduação em Enfermagem da UNIP -Campinas, SP, Brasil 2. Professor Assistente Doutor do Curso de Graduação em Enfermagem da UNIP-Campinas, SP, Brasil
Heterozygous carriers of HPRT1 mutations responsible for Lesch-Nyhan syndrome can be detected by analysis of somatic cell hybrids derived from peripheral blood lymphocytes and Hprt1-negative cells of rodent origin followed by selection in culture medium containing hypoxanthine, aminopterine, and thymidine (HAT). The parental origin of the X chromosome containing the normal HPRT1 allele in HPRT1(+) hybrid cell lines can be determined by molecular haplotyping attributable to highly polymorphic X-linked markers. We used this procedure to study a presumed carrier whose paternal active X chromosome always segregated in the cell hybrids derived from her. Conversely, her maternal X chromosome was systematically absent in most cell hybrids, or when present, it was inactive and coexisted with an active, paternal X chromosome. These results clearly demonstrated that the proband was a heterozygous carrier of a mutation responsible for HPRT1 deficiency.
Eighteen markers allocated to human syntenic groups 1, 2, 7, 14, 15, 17 and 22 were assigned to the chromosome complement of the neotropical primate Ateles paniscus chamek. These new allocations and existing gene charts in this species were compared with chromosome painting patterns produced by human chromosome probes in the congeneric species A teles geoffroyi and with available data on the human genome and gene mapping. These comparisons showed congruent findings in Ateles and provided good evidence of how several human syntenic groups were evolutionarily rearranged.
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