RESUMO -A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.PALAVRAS-CHAVE : osteocondrodisplasia óssea, displasia óssea, displasia craniometafisal, síndrome de Pyle. Pyle's syndrome : case reportABSTRACT -Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome. KEY-WORDS : osseous osteochondrodysplasia, osseous dysplasia, craniometaphyseal dysplasia, Pyle's syndrome.A displasia crânio-metafisária familiar foi descrita pela primeira vez por Pyle, em 1931 7 , em uma criança de cinco anos de idade que apresentava deformidades ósseas nos membros e no crânio. Devido à sua raridade, relatamos um caso da doença salientando os sinais clínicos, os exame subsidiários e o diagnóstico diferencial. RELATO DO CASOLFG.15 anos, feminina, branca, estudante, solteira, natural de São Paulo-SP. Procurou nosso Serviço em 25-outubro-1993 por ter apresentado há uma semana paralisia facial periférica à esquerda (E) acompanhada de zumbido. Ao nascimento não foram observadas anormalidades; apresentou desenvolvimento neuropsicomotor normal e os pais não são consanguíneos. Aos 3 anos de idade, notaram engrossamento das extremidades ósseas dos membros inferiores, mais evidente nas metáfises proximais da tíbia bilateralmente, com aumento do comprimento de caráter simétrico e geno valgo. Os membros superiores também eram longos e simétricos.aspectos mais evidentes nos dedos das mãos. Apresentava escoliose e lordose discreta. Foi submetida a três cirurgias ortopédicas para
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
334 Leonard St
Brooklyn, NY 11211
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.