The differential diagnostic process attempts to identify candidate diseases that best explain a set of clinical features. This process can be complicated by the fact that the features can have varying degrees of specificity, as well as by the presence of features unrelated to the disease itself. Depending on the experience of the physician and the availability of laboratory tests, clinical abnormalities may be described in greater or lesser detail. We have adapted semantic similarity metrics to measure phenotypic similarity between queries and hereditary diseases annotated with the use of the Human Phenotype Ontology (HPO) and have developed a statistical model to assign p values to the resulting similarity scores, which can be used to rank the candidate diseases. We show that our approach outperforms simpler term-matching approaches that do not take the semantic interrelationships between terms into account. The advantage of our approach was greater for queries containing phenotypic noise or imprecise clinical descriptions. The semantic network defined by the HPO can be used to refine the differential diagnosis by suggesting clinical features that, if present, best differentiate among the candidate diagnoses. Thus, semantic similarity searches in ontologies represent a useful way of harnessing the semantic structure of human phenotypic abnormalities to help with the differential diagnosis. We have implemented our methods in a freely available web application for the field of human Mendelian disorders.
Background During the COVID-19 pandemic people affected by rare diseases (RD) or caregiver of affected children have faced additional challenges. The pandemic has affected physical and mental health, social life and has led to financial consequences. Our objectives were to identify the impact of COVID-19 (1) on health care and (2) on daily life and participation of patients with RDs or caregivers from the perspective of representatives of patient organizations. Moreover, we explored their perspective on experiences of pandemic stress and resources during the pandemic. Results We conducted 18 semi-structured interviews with representatives of patient organizations (e.g. chairperson, members of the steering committee), who were asked about the experiences of their members. The interviews were transcribed verbatim and analyzed using the framework approach. We contextualized our findings on the basis of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) model and adapted it according to identified subthemes. Patients and caregivers were confronted with aspects of pandemic stress such as lack of information, access and information regarding vaccination and being a risk group for COVID-19 infection. Physical and mental functioning was reported to be negatively impacted. Lock downs and contact restrictions led, e.g., to increasing lack of nursing services or lack of necessary informal support. Participation e.g. in social life and work was reduced. Health care services including medical care and supportive care as well as additional therapies were disrupted and greater effort was necessary to organize care. According to participants, central resources were informal support networks, digitalization, patient organizations and individual characteristics. Conclusions Our study highlights the consequences of the COVID-19 pandemic on the situation of people affected by RDs and caregivers. Contextualization of the results into the biopsychosocial model reinforces the impact of the pandemic on health care as well as daily life and participation. Major challenges and difficulties were experienced during lockdowns and contact restrictions. Depending on the risk of an infection with COVID-19, certain patient groups were still isolated and reduced social contacts or still followed strict hygienic measures (e.g., wearing medical masks). Future pandemic control measures, e.g. on lockdowns and closing facilities, should consider the challenges of people with RDs and caregivers of affected children.
ZusammenfassungEine Erkrankung zählt in der Europäischen Union zu den Seltenen Erkrankungen (SE), wenn diese nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Derzeit existiert mit mehr als 6000 SE eine sowohl große als auch heterogene Menge an unterschiedlichen Krankheitsbilder, die in ihrer Symptomatik komplex, vielschichtig und damit im medizinischen Alltag schwierig einzuordnen sind. Dies erschwert Diagnosefindung und Behandlung sowie das Auffinden eines passenden Ansprechpartners, da es nur wenige Experten für jede einzelne SE gibt. Der medizinische Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen www.se-atlas.de ermöglicht anhand von Erkrankungsnamen die Suche nach Versorgungseinrichtungen und Selbsthilfeorganisationen zu bestimmten SE und stellt die Suchergebnisse geografisch dar. Ebenso gibt er einen Überblick über alle deutschen Zentren für SE, die eine Anlaufstelle für betroffene Personen mit unklarer Diagnose darstellen. Der se-atlas dient als Kompass durch die heterogene Menge an Informationen über Versorgungseinrichtungen für SE und stellt niederschwellig Informationen für eine breite Nutzergruppe von Betroffenen bis hin zu Mitgliedern des medizinischen Versorgungsteams bereit.
ZusammenfassungDie erfolgreiche Organisation und Umsetzung des Übergangs von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einer chronischen seltenen Erkrankung aus der Pädiatrie in eine Versorgungsform (Transition) und Versorgungsstruktur (Transfer) der Erwachsenenmedizin ist eine wichtige Aufgabe im dezentral aufgebauten deutschen Gesundheitssystem. Ein mittlerweile in der Praxis erprobtes Programm stellt der strukturierte Versorgungspfad des vom Innovationsfonds des gemeinsamen Bundesausschuss (G‑BA) geförderten Konsortiums TRANSLATE-NAMSE dar (Förderkennzeichen 01NVF16024 TRANSLATE-NAMSE). Grundlage des Übergangs in diesem Programm ist der qualitätsgesicherte Informations- und Kompetenztransfer vom pädiatrischen Behandlungsteam zum adoleszenten Patienten, sowie zur neuen Versorgungseinrichtung. Basierend auf einer strukturierten Epikrise und Erhebung des individuellen Beratungsbedarfs erfolgt, ab dem Alter von 16 Jahren, die strukturierte Transitionsschulung des Patienten durch den Pädiater. Nach erfolgreich absolvierten Transfersprechstunden, gemeinsam mit Vertretern der bisherigen pädiatrischen und der zukünftigen erwachsenenmedizinischen Versorgungseinrichtungen, mündet der Prozess in die Übergabe aller notwendigen medizinischen Unterlagen an den Patienten und den Weiterbehandler sowie den Wechsel des Patienten in die neue Versorgungseinrichtung. Eine abschließende Evaluation des Projekts ist für Herbst 2020 geplant.
ZusammenfassungDie Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellt das Gesundheitssystem vor große Aufgaben. Dieses betrifft in besonderem Maße die Kinder- und Jugendmedizin, denn mehr als 80 % aller SE werden im Verlauf des Kindesalters symptomatisch. Oft fehlten und fehlen trotz rascher diagnostischer und therapeutischer Fortschritte belastbare Behandlungs- und Betreuungskonzepte mit ausreichender personeller Kontinuität und Expertise im ambulanten wie auch stationären Bereich.Derzeit leben in Deutschland ca. 4 Mio. Patienten mit einer SE, und jeder Kinder- und Jugendmediziner, ob in der Praxis oder in der Spezialambulanz im Universitätsklinikum, wird immer wieder mit diesen Patienten beschäftigt sein. In den letzten Jahren konnten die diagnostischen und jetzt zunehmend auch ursächlich therapeutischen Möglichkeiten entscheidend verbessert werden. Dieser Prozess ist äußerst dynamisch, wie die aktuellen Entwicklungen und Diskussionen um die ursächlichen genetischen Therapien der spinalen Muskelatrophie zeigen. Zur erfolgreichen Umsetzung der medizinischen Fortschritte in unser Gesundheitssystem wurde unter entscheidender Einbeziehung der Selbsthilfe, die für die Betroffenen von SE und ihre Angehörigen essenzielle Arbeiten leistet, 2013 ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erarbeitet und verabschiedet. Dieser sieht sektorenübergreifende Versorgungsstrukturen und die Strukturierung von Zentren für seltene Erkrankungen vor. Innovationsfondprojekte haben inzwischen konkrete Verbesserungen der Versorgung von Patienten mit SE erfolgreich erprobt, und die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) hat eine neue Kommission für SE unter Einbeziehung der Patientenvertretung Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik eingerichtet. Diese soll sich dieser speziellen Thematik widmen sowie diese positiven Entwicklungen beratend unterstützen. Mit diesem Artikel nehmen wir eine aktuelle Standortbestimmung vor und geben Anregungen für Diskussionen.
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