RESUMENLa esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño de las neuronas motoras superior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, y en algunos pacientes hay deterioro cognitivo frontotemporal. El diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos; de estos, la electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano. No existe tratamiento curativo y solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia. Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad.
Introduction: The prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is not fully established, and this varies depending on the studied population. Objective: To estimate the prevalence/incidence of ALS patients in Antioquia-Colombia. Methodology: Observational/descriptive study by reviewing clinical records from 2010 to 2014. Cases with possible, probable and definite ALS were included. To estimate the prevalence/incidence, capture-recapture method was used. Results: Point prevalence in December 2014 was 4.9/100,000 (95% CI 2.0-7.8), and the incidence was 1.4/100,000/year (95% CI 0.5-2.2). The median survival was 4 years. Spinal-onset was observed in 62.4% of the included patients. Conclusion: Prevalence, incidence and clinical presentation of ALS in Antioquia are similar to most studies reported worldwide. However, prevalence in Antioquia seems to be slightly higher than in other studies from Latin American countries. This may derive from the inclusion criteria and case detection methodology adopted, but sociodemographic and genetic factors should be considered.
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