Major depressive disorder (MDD) still has an unknown etiology and mechanisms. Many studies have been conducted seeking to associate and understand the connection of different genetic variants to this disease. Researchers have extensively studied the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) Val66Met genetic variant in MDD; yet, their findings remain inconsistent. This systematic review sought to verify the GG (Val/Val) genotype frequency fluctuation in different populations with MDD. For this, we searched in different databases and, after applying the eligibility criteria, selected 17 articles. Most studies demonstrate the higher frequency of the ancestral (wild) GG (Val/Val) genotype, although associations of the polymorphic A (Met) allele, changes in BDNF protein serum levels, or both were also found in MDD, whether related to the disease’s development or other factors. Nevertheless, despite these findings, disagreements between several studies are seen. For this reason, further BDNF Val66Met genetic variant studies should not only bridge the gap in the knowledge of this polymorphism’s role in MDD’s different facets but also analyze the genotypic and phenotypic heterogeneity in different populations to help provide a better quality of life for patients.
Objetivo: O presente estudo analisou se a presença do polimorfismo VNTR localizado no íntron 4 do gene NOS3 na região codante difere nos pacientes com Síndrome Metabólica e portadores de Hipertensão Arterial e/ou Diabetes Mellitus dos controles normotensos. Método: Neste estudo caso-controle, foi executada a técnica de PCR para identificar a presença dos genótipos em 94 pacientes idosas residentes do Distrito Federal. As associações com as manifestações clínicas foram feitas no programa SPSS. Foi analisada a probabilidade de equilíbrio de Hardy-Weinberg e Odds Ratio, considerando um intervalo de confiança de 95% e nível de significância de 5%. Resultados: Verificou-se que das 94 pacientes, 71 evidenciaram a presença de hipertensão e 23 a ausência da doença, o valor de p obtido foi de 0,218. Em relação a Diabetes Mellitus, 49 idosas possuem o problema e 45 não possuem, o valor de p obtido foi de 0,372. Conclusão: Não há associação entre os genótipos do polimorfismo do gene NOS3, e a manifestação de Hipertensão Arterial e Diabetes Mellitus em idosas portadoras da SM. Descritores: Síndrome Metabólica; Diabetes Mellitus; Hipertensão Arterial Sistêmica; NOS3; Polimorfismo genético.
Objetivo: Descrever a presença do polimorfismo da região codante do gene CHGA Glu264Asp e associa-lo com as características clinicas da doença. Método: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e de caso controle para investigar o polimorfismo da CHGA Glu264Asp por meio de amostras de sangue de 53 indivíduos sendo o grupo caso, formado por 23 pacientes, de ambos os sexos, que sofreram a tireoidectomia e foram submetidos ao tratamento com o Radiofármaco Iodeto de Sódio (I131). Para a genotipagem foi utilizada a técnica PCR-RFLP. Foi adotado o nível de significância de 5%. Resultados: Houve diferença estatística significativa na distribuição alélica entre indivíduos com câncer papilífero da tireoide e os sadios. Com tudo, a presença do alelo G é um fator de risco para o câncer papilífero da tireoide. Observou-se uma correlação entre o genótipo GG com o aumento do nível de TSH em pacientes que apresentavam essa patologia. Conclusão: Demostrou-se que o alelo selvagem pode ser um fator de risco para o desenvolvimento da neoplasia tireoidiana do tipo papilar. Por ser uma doença de etiologia multifatorial, são necessários outros estudos em populações diferentes para melhor compreensão da doença.
Major Depressive Disorder (MDD) is a disabling and particularly persistent mental disorder that is considered to be a priority public health problem. The active human dopamine transporter (DAT), which is encoded by the SLC6A3 gene, regulates the dopamine concentration in the synaptic cleft. In this sense, this neurotransmitter is primordial in modulating human emotions. This systematic review aims to verify the SLC6A3 (DAT1) 3′UTR VNTR (rs28363170) gene variant’s SS (9R/9R) genotype and S (9R) allele frequency fluctuation and its influence on the modulation of pharmacotherapy in MDD. For this purpose, we searched different databases, and after applying the eligibility criteria, six articles were selected. Studies have shown an association between the SS (9R/9R) genotypic and S (9R) allelic presence with the risk of developing MDD, in addition to influencing the decrease in response to antidepressant therapy. However, despite the findings, disagreements were observed between other studies. For this reason, further studies with the SLC6A3 3′UTR VNTR (rs28363170) variant in different populations are necessary to understand this polymorphism’s role in the onset of this disease.
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