INTRODUÇÃO: A síndrome de Hunter é causada por mutações genéticas que causam diminuição ou ausência de uma enzima específica, gerando acúmulo intracelular de mucopolissacarídeos nos tecidos e órgãos do corpo. METODOLOGIA: O presente estudo é uma revisão bibliográfica narrativa de literatura, realizada nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS em agosto e setembro de 2020, com os descritores "Mucopolysaccharidosis II'', "child" e "pathology", combinados com operador boleano AND. Foram incluídos artigos em inglês publicados nos últimos 5 anos. RESULTADOS: Os artigos analisados foram publicados em periódicos internacionais. Desse modo, foram selecionados três relatos de casos, dois estudos transversais, dois estudos retrospectivos, uma análise duplo-cega e um estudo prospectivo e retrospectivo. DISCUSSÃO: A Síndrome de Hunter é uma mutação genética recessiva ligada ao cromossomo X, causando deficiência de uma enzima lisossomal cuja função normal é degradar glicosamidoglicanos (GAGs). Esse aumento de GAGs nos tecidos ficará retido principalmente nos retículos endoplasmáticos e causará disfunção celular grave. Além disso, essa patologia afeta principalmente jovens. CONCLUSÃO: O acúmulo de GAGs é responsável pela diminuição do aporte de oxigênio adequado nas células neuronais, modificações respiratórias, alterações cardíacas e abdominais, fatores que influenciam na gravidade da doença e também na qualidade e sobrevida dos pacientes.
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