Summary
A probably hereditary cerebellar ataxia in the Swedish Gotland pony breed is described. Its frequency was estimated to be 1—1.5 per cent. The ataxia follows, as a rule, the normal instability of movements after birth, but it can also appear later in life. The pattern of abnormal movements was rather uniform with an unstable, stiff gait, the legs wide apart, and very straight hocks. The forelegs were lifted high up, with superflexion of the upper joints. The foals were very likely to fall, especially when trying to jump.
The cerebellum weighed less than normal. The lobular and foliar structure was much accentuated.
As a consequence of the relatively high degree of inbreeding it was difficult to evaluate the theory of a genetic etiology. There were, however, good arguments for a recessive, autosomal gene forming the basis and carried by the Olle‐line. Based on a defect frequency of 0.015 the frequency of the defect gene should be about 0.12. The penetrance might very well be 1 or close to 1.
Zusammenfassung
Kongenitale cerebrale Ataxie beim Gotland‐Pony
Es wird eine wahrscheinlich vererbliche cerebellare Ataxie beim schwedischen Gotland‐Pony beschrieben, die mit einer Häufigkeit von 1—1 1/2% auftritt.
Die Ataxie folgt den normalen unsicheren Bewegungen des Neugeborenen; sie kann aber auch später in Erscheinung treten.
Die Krankheit äußert sich meistens durch einen unsicheren, steifen, breitbeinigen Gang mit gestreckten Sprunggelenken. Die Vorderbeine werden mit einer übertriebenen Beugung der oberen Gelenke hoch angehoben. Die Fohlen fallen bei Springversuchen leicht hin. Das Gewicht des Kleinhirns war bei den betroffenen Tieren gegenüber der Norm verringert. Auffallend war die ausgeprägte Ausbildung der lappigen und faltigen Struktur des Cerebellums.
Der relativ hohe Inzuchtgrad dieser Ponies erschwert die Deutung einer genetischen ätiologie dieses Leidens. Doch gibt es gute Anhaltspunkte dafür, daß ein rezessives autosomales Gen, das von der Olle‐Linie in die Gotlandzucht gebracht wurde, Ursache dieser Erbkrankheit ist. Basiert auf einer Defektfrequenz von 0,015 dürfte die Frequenz des defekten Gens etwa 0,12 betragen. Die Penetranz dieses Gens kann gut 1 oder angenähert 1 betragen.
Résumé
Ataxie cérébelleuse congénitale chez le poney du Gotland
On décrit une ataxie cérébelleuse probablement héréditaire chez le poney du Gotland suédois, qui se manifeste à une fréquence de 1—1,5%.
En règle générale, l'ataxie succède à l'instabilité normale des mouvements du nouveau‐né, mais elle peut également se manifester plus tard. La maladie se caractérise par une démarche instable et raide, les jambes sont largement écartées et les jarrets tendus. L'animal lève les jambes avant avec une flexion exagérée des articulations supérieures. Les poulains vacillent, surtout lorsqu'ils essaient de sauter. Le poids du cervelet est en‐dessous de la normale. Sa structure lobulaire et ses replis sont accentués.
Le degré relativement élevé de consanguinité de ces poneys rend difficile une estimation de l'étiologie génétique de la ma...
