IntroductionAbdominal ultrasonography has replaced barium studies in establishing the diagnosis in difficult cases of infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS). The aim of this retrospective study was to establish sonographic criteria of qualification for surgical treatment in children with IHPS.Material and methodsHundred and fifteen infants (98 boys and 17 girls) with suspected IHPS were treated between 2000 and 2009. Pyloric muscle thickness, pyloric diameter and pyloric length were measured in US scans in all patients. Results were compared with US results of 19 infants with negative diagnosis and 29 children of the reference group.ResultsDiagnosis of IHPS was confirmed by US examination in 96 children (83.5%). There were 86 boys in the group with male prevalence 8.6 : 1. The remaining 19 infants (16.5%) had a negative ultrasound. The mean PL (20.89 vs. 12.73), PMT (5.41 vs. 2.24), and PD (14.1 vs. 7.42) differed significantly between patients with and without pyloric stenosis (p < 0.0001). The mean PL (12.34), PMT (2.2), and PD (7.48) in the reference group did not differ statistically from values obtained in patients with negative IHPS diagnosis and were significantly lower than in children from the IHPS group (p < 0.0001). US imaging had a sensitivity of 98%, specificity of 100%, with a positive and negative predictive value of 100% and 90% respectively.ConclusionsThis study confirmed that ultrasonography is the first choice of diagnostic method in an infant with suspected hypertrophic pyloric stenosis. In cases with an uncertain clinical diagnosis of IHPS the examination can be easily repeated.

We describe a boy and his mother affected with craniodiaphyseal dysplasia (CDD). The boy had a very severe form of the disease with extensive osteosclerosis already at birth. Facial diplegia, bilateral hearing loss and optic nerve atrophy were early, severe complications of the disease. At age 7 years progressive genu valgum and unusual epimetaphyseal radiographic appearances suggested hyperparathyroidism. This was confirmed by biochemical tests. Because of some facial similarity between the asymptomatic mother and the propositus, a limited skeletal survey of the mother was performed. It demonstrated cranial osteosclerosis and hyperostosis. It is possible that the mother has somatic mosaicism for a mutation of the genes causing CDD.

This paper presents a case of a rare combination of right lung agenesis and atrial septal defect type II (ASD II). Successful surgical repair of ASD II was performed at the age of six years with total circulatory arrest (TCA) and deep hypothermia, because of difficult approach. Computed tomography and intraoperative findings are described. From patho-embryological consideration, defects in the primitive respiratory apparatus in embryo stages were presumably responsible for agenesis of the lung. The patient was found to have a very short stump of the right pulmonary artery, but this malformation seems to be secondary.

Malformacje tętniczo-żylne (ang. Arteriovenous Malformation-AVM) należą do rzadkich wrodzonych anomalii naczyniowych-aktywnych hemodynamicznie i o szybkim przepływie naczyniowym (1-3). Objawy kliniczne AVM, pomimo ich wrodzonego charakteru, mogą się pojawiać w późniejszym okresie, utrzymują się przez całe życie, nie ulegają regresji. Malformacje tętniczo-żylne występują w dzieciństwie u 10% pacjentów, zwiększają się wraz z wiekiem dziecka. Wpływ na ich ujawnienie się lub zaostrzenie ich objawów mają m.in. zmiany hormonalne w okresie dojrzewania. Są one spowodowane zaburzeniami dysfunkcyjnymi procesów morfogenezy tkanki naczyniowej w pierwszych 4-6 tygodniach życia płodowego (4, 5). Histologicznie AVM tworzą ograniczone lub rozlane gniazda dysmorficznych tętnic i żył, uformowane w skupiska kanałów naczyniowych z licznymi przetokami naczyniowymi, z ominięciem kapilarnego łożyska naczyniowego. Objawy kliniczne w okołogałkowych AVM są ściśle zależne od okolicy, w której są usytuowane, i od wielkości malformacji. Częste są defekty estetyczne spowodowane zniekształceniem powiek i oczodołu, Malformacja tętniczo-żylna okołogałkowa u dziecka leczona chirurgicznie-opis przypadku Periocular arteriovenous malformation in child treated with surgical excision-a case report

Naczyniaki niemowlęce okołogałkowe (ang. Infantile Periocular Haemangiomas-IPH)-nazywane też wczesnodziecięcymi, należą do wrodzonych (często rozpoznawanych) łagodnych guzów pochodzenia naczyniowego (1-3). Są utworzone z naczyń krwionośnych cechujących się wzmożoną proliferacją i zmianami w komórkach śródbłonka. Występują u 4-10% niemowląt, kilka razy częściej u dziewcząt niż u chłopców, liczniej u dzieci urodzonych przedwcześnie i bliźniąt. Rozwój IPH przebiega trójfazowo-wyróżnia się fazy wzrostu (progresji),